管理资料第八章 多基因遗传与多基因病2汇编.pptVIP

（二）家属中多基因病患者成员越多，再发 风险越高。 如：生育了一个唇裂患儿，再次生育的发病风险 为 4% ；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风 险为 10% 。 （三） 患者病情越重，亲属发病风险越高。 基因的 累加效应 -- 因为病情严重的患者必定带有 更 多 的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易 患性 更接近阈值 。所以，再次生育时的再发风险也相 应地增高。 单侧唇裂，同胞的发病风险为 2.46% 单侧唇裂 + 腭裂，同胞的发病风险为 4% 双侧唇裂 + 腭裂，同胞的发病风险为 5.6% （四）发病率有性别差异时，发病率低的性别 患者的亲属发病风险高 。 先天性幽门狭窄，♂发病率 0.5% ，♀发病率 0.1% 。 ♂患者 的儿子发病率 5.5% ，女儿发病 率 2.4% ；♀患者的儿子发病率 19.4% ，女儿发病率 7.3% 。 常见的 慢性疾病 ：原发性高血压、糖尿病、动脉粥 样硬化、冠心病 、精神分裂症、哮喘、癫痫； 常见 先天畸形 ：唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿、短 指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天 性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。 常见多基因病举例： 先天畸形的病因既有遗传因素 ( 单基因、染色体异常 ) ， 也有环境因素，还有两者共同的作用，故后者属于多基 因遗传。 常见多基因病举例： 某些先天畸形： 大约 1-2% 的新生儿存在严重的畸形，但多数尚能存活。 第八章 - 多基因遗传与多基因病 (2) 多基因性状 身高 寿 命 肤色 彩虹之子 花朵 ? 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、 少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、 气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内 翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积 水 …… 多基因疾病 第一节 多基因遗传的概念和特点 一种遗传性状或遗传病受 两对或两对以上 基因 的控制，每对基因彼此间 没有显性和隐性 的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是 各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称 为 多基因遗传 。 一、多基因遗传的定义 ? 多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗 传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因 。 ? 多基因遗传性状或遗传病不仅受 微效基因 的作用而 且受 环境 因素的影响。 ? 每对基因之间无显性和隐性的区别，而是 共显性 。 ? 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又 称为 微效基因 。若干对微效基因的作用可以积累起 来，对表型产生有明显的 积累效应 ，为 多基因 。 多基因假说 ? 遗传性状或遗传病的遗传基础是 两对或两对以上 的多对等位基因。 质量性状 ：单基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 不连续的 ，可以明显地将变异个体 分为 2 ～ 3 群， 2 ～ 3 群个体间差异显著。 二、多基因遗传的特点 如 垂体性侏儒患者 的身高平均为 130 厘米，正常人 的身高平均为 165 厘米，这分别决定于基因型 aa 和 Aa 、 AA ； 苯丙氨酸羟化酶 的活性正常人为 100% ，苯丙酮 尿患者为 0% ～ 5% ，杂合携带者为 45% ～ 50% ，这分 别决定于基因型 AA 、 aa 和 Aa 。 120 cm 165 cm 0~5% 45~50% 100% 数量性状 ：多基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 连续的 ，不同个体之间的差异只 有数量上的差异，没有质的不同。 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB AABB 子 1 代 中等身高 AABB 子 2 代 AB AB AB AB AB AABB AABB AABB AABB AB AABB AABB AABB AABB AB AABB AABB AABB AABB AB AABB AABB AABB AABB AABB AA BB AA BB AABB AAB B AA B B A A BB A ABB A A B B 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC AABBCC 子 1 代 中等身高 AABBCC 子 2 代 A B C A B C A B C A B C A B C A B C A B C A B C A B C A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C A B C A A B B C C A