(完整版)中枢神经系统Rosai-Dorfman病.docVIP

中年男性发作性左上肢麻木 无力 头痛 病历摘要 患者男性， 46 岁。主因发作性左上肢麻木、无力 6 个月，发作性头痛 2 月余，于 2013 年 8 月 16 日入院。 患者 6 个月前 (2013 年 2 月 )无明显诱因出现发作性左上肢麻木、无力，每次发作持续 数分钟，共发作 10 次，未予处理。 2 个月前 (2013 年 5 月 27 日 )出现右眼黑影伴右侧头部闷痛，约 4 h 后出现左上肢麻木、无力，持续 12 h 后自行缓解，尺侧两手指轻度麻木。病程中无复视，无视力、视野改变。 至当地医院就诊 (2013 年 6 月 )，体格检查神志清楚，语言流利，神经系统检查未见阳 性体征。头部 MRI 检查显示，右侧额顶叶交界区、中央前回，左侧颞叶、半卵圆中心和脑 桥异常信号， 增强后病灶呈多发斑片状或结节样强化 (图 1) 。全身 PET 显像提示颅内多发混 杂密度影， 伴部分病变局灶性 “F-FDG 代谢升高， 不排除恶性病变； 右肺中叶少许条索状影，前纵隔密度略升高，余未见明显异常。 实验室检查血清肿瘤标志物阴性， 未予治疗。 此后 (2013 年 6 月 13 日) 再次出现右眼黑 影伴右眼眶疼痛， 持续数分钟后自行缓解。 约 1 个月后 (2013 年 7 月 15 日)至我院神经外科 于神经导航下行颅内病变组织活检术。术后病理报告： (右侧顶叶 )大量组织细胞，血管周围 淋巴细胞呈 “套袖 ”样；可见增生的神经胶质细胞和 Rosenthal 纤维， 考虑为脱髓鞘病变慢性 期伴胶质疤痕形成 (图 2a ，2b)。免疫组织化学染色 Ki-67 抗原标记指数约为 1％，病变组织 S-100 蛋白 (S-100) 、胶质纤维酸性蛋白 (GFAP) 和 CD68 表达阳性 (图 2c ，2d) ，散在表达上 皮膜抗原 (EMA) 、CD20 和 CD3 ，血管壁表达 CD34 ，神经微丝蛋白 (NF) 、神经元核抗原 (NeuN) 和平滑肌肌动蛋白 (SMA) 表达阴性； 特殊染色甲苯胺蓝呈散在阳性， 高碘酸 -雪夫 (PAS) 染色阴性。 首都医科大学宣武医院 (2013 年 7 月 29 日 )会诊：建议排除组织细胞增生性病变。 活检 术后予丙戊酸钠缓释剂 [德巴金， 0.50 g(2 次/d)] 和卡马西平 [得理多， 200rag(2 次 /d)]预防癫痫。 1 周前出现左手震颤，为进一步明确诊断与治疗收入我院神经科。患者病程中有发作性 头晕、行走不稳，持续数秒缓解，共发作数次，无发热。饮食、精神尚可，睡眠增多，大便正常，尿量 2000ml/d ，体重无明显改变。 既往史 患者 10 年前 (2002 年 )曾经出现多尿、多饮，血清泌乳素升高 (正常参考值 3 倍) 情况。外院 MRI 显示，垂体柄增粗伴垂体后缘高信号消失，不排除朗格汉斯细胞组织细 胞增生症，临床诊断尿崩症。规律肌肉注射长效尿崩停 (24 U ， 1 次 /5～ 6 d) ，尿量约 2000 ml/d 。 2012 年行肛周脓肿手术。否认结核病、乙型肝炎等传染病病史或接触史。 个人史 生于河北，长期在大庆油田从事研究工作。否认疫区、明确毒物接触史；否认吸烟嗜好，偶饮酒。 家族史 其父患高血压，其母患高血压、乳腺癌。否认家族中类似疾病病史。 入院后体格检查 发育正常，体形中等。全身浅表淋巴结未触及，心、肺、腹部检查未见明显异常。神志清楚、语言流利，高级智能粗测无明显异常。左侧面部针刺觉可疑异常，其余脑神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力基本正常，四肢腱反射对称适中。左侧 Chaddock 征可疑阳性，双侧掌颌反射阳性，左手轻微震颤；双侧指鼻试验稳准，左侧快复 轮替动作略笨拙，双侧跟一膝一胫试验基本正常。深、浅感觉未见异常。脑膜刺激征阴性。 诊断与治疗 经过实验室检查血尿便常规、肝肾功能试验、红细胞沉降率、糖化血红蛋白、叶酸、维 生素 B12, ；甲状腺功能试验、甲状腺抗体、抗核抗体 (ANA)3 项、抗可提取性核抗原 (ENA) 抗体 (4 项 +7 项)、水通道蛋白 4(AQP4) 、视神经脊髓炎 (NMO) 抗体；血清肺吸虫、肝吸虫、 血吸虫、肝包虫，脑囊虫、曼氏裂头蚴， 广州管圆线虫 IgG 抗体，弓形虫 IgG 、IgM11.10 U/L) 、 促卵泡激素  47.70 U/L(0  ～20.30 U/L)  、催乳素  835.28 mIU/L(44.52  ～ 248.04 mIU/L)  、睾酮 3.84 nmol/L(12.42  —42.23 nmol/L)  。 腰椎穿刺脑脊液检查常规、化合物、细胞学、寡克隆区带 试验、真菌涂片、墨汁染色、抗酸染色、抗 Lynle 病 IgG  (OB) ，