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BRCA基因检测报告解读
一份规范的BRCA检测报告
样本信息
检测结果
基因变异分类的详细解释
检测方法和覆盖区域
签名和联系信息
《BRCA 数据解读中国专家共识》推荐的报告模板
Chin J Pathol, May 2017,Vol. 46,No.5
您可能会有的疑问……
Question 1
送检的标本经历了怎样
的检测流程？
Chin J Pathol, May 2017,Vol. 46,No.5
您可能会有的疑问……
Question 2
基因变异是如何被识别
和命名的？
Chin J Pathol, May 2017,Vol. 46,No.5
您可能会有的疑问……
Question 3
致病 or 非致病？——
变异是如何分级的？
Chin J Pathol, May 2017,Vol. 46,No.5
Question 1
送检的标本经历了怎样的检测流程？
基于NGS 技术检测BRCA 基因突变的流程1
生物信息分析（序列比对，变异识别）：
实验操作流程： 变异解读（数据库+人工解读）
结果的差异取决于算法是否完善
结果的差异取决于每次实验的样本质量和实验过程结果的差异取决于数据库信息的准确性和分析专家的知识和经验
1. Chin J Pathol, June 2018,Vol. 47,No.6
Question 2
基因变异是如何被识别和命名的？
变异的识别：同参考序列比对
单核苷酸多态性 插入缺失
测序深度
变异
变异的命名：为何需要统一的规则？
同一个变异序列可能会被识别为不同变异类型
参考基因组 chr13GTCAG
样本序列 chr13GTGAATTATATCTAG
HGVS
参考基因组 chr13GT CAG HGVS ID,
变异识别方法1 chr13GTGAATTATATCTAG
NM_000059.3(BRCA2):c.10
参考基因组 chr
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