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分子生物学基础和NGS原理介绍 UGW市场部BRCA诊断 邬升超 2020/02/10 目录 1.分子生物学基础DNA到蛋白质 2.二代测序的原理和市场介绍 3.使用二代测序检测BRCA/HRR/HRD 目录 1.分子生物学基础DNA到蛋白质 2.二代测序的原理和市场介绍 3.使用二代测序检测BRCA/HRR/HRD 从微观到宏观看人体的结构组成 氨基酸 蛋白质 Human 活细胞 组织 器官 什么是蛋白质？ • 蛋白质：是一类重要的生物大分子，所有蛋白质都是由20种不同氨基酸连接形成的多聚体 • 一个氨基酸的氨基与另一个氨基酸的羧基可以缩合成肽，形成的酰胺基在蛋白质化学中称为肽键。氨基酸的分子最小，蛋白 质最大，两个或以上的氨基酸脱水缩合形成若干个肽键从而组成一个肽链，多个肽链进行多级折叠就组成一个蛋白质分子。 • 蛋白质有四种结构 • 一级结构：组成蛋白质多肽链的线性氨基酸序列 • 二级结构：依靠不同氨基酸之间的C=O和N-H基团间的氢键形成的稳定结构，主要为α螺旋和β折叠 • 三级结构：通过多个二级结构元素在三维空间的排列所形成的一个蛋白质分子的三维结构 • 四级结构：用于描述由不同多肽链（亚基）间相互作用形成具有功能的蛋白质复合物分子 三个碱基能决定一个氨基酸 • 密码子（codon）是指信使RNA分子中每相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表某 一种氨基酸的规律。 • 信使RNA （mRNA）在细胞中能决定蛋白质分子中的氨基酸种类和排列次序。信使RNA分子中 的四种核苷酸（碱基）的序列能决定蛋白质分子中的20种氨基酸的序列。 • 在信使RNA分子上的三个碱基能决定一个氨基酸。 • 起始密码子（iniation codon）：指定蛋白质合成起始位点的密码子。最常见的起始密码子是甲 硫氨酸或缬氨酸密码。 • 终止密码子（termination codon）：任何tRNA分子都不能正常识别的，但可被特殊的蛋白结 合并引起新合成的肽链从翻译机器上释放的密码子。存在三个终止密码子：UAG ,UAA和UGA。 常用密码子表（RNA水平） 碱基的排列不同， 氨基酸的含义不同 碱基的排列不同， 氨基酸名称可能相同 碱基的排列不同， 氨基酸名称可能不同 从微观的角度看基因DNA/RNA/蛋白 A T A U C G C G 转录 翻译 DNA RNA 蛋白 从更微观的角度看基因DNA/基因/染色体 • DNA由脱氧核苷酸组成的大分子聚合物。脱氧核苷酸由碱基、脱氧 核糖和磷酸构成。其中碱基有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、 胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C） • DNA的碱基配对原则：A-T ，C-G • 基因的概念：带有遗传讯息的DNA片段