基于高密度SNP芯片对苏丹和中国绵羊群体的全基因组种质特性研究.pdfVIP

摘 要 全基因组变异分析可为群体遗传多样性、群体结构及种群内和种群间分化提供重要信息；同 时也可鉴定包括绵羊等各种家畜有关生产性能、繁殖性能和适应性等性状相关的潜在基因或基因 组区域选择信号。绵羊 （Ovisaries）通过长期的自然和人工选择已适应各种生态环境并表现出多 种表型特征。遗传多样性特征鉴定和选择信号分析对遗传改良、环境适应的理解以及绵羊遗传资 源的利用保护至关重要。高密度SNP 芯片和全基因组重测序等高通量基因分型技术的快速发展， 使我们能够快速检测绵羊个体基因组中的上百万个SNP，并鉴定绵羊种群中全基因组的遗传变 异。然而，由于对苏丹绵羊和中国绵羊群体遗传多样性选择信号研究研究仍然有限，因此本研究 使用600K 芯片对苏丹地方绵羊和中国地方绵羊品种进行基因多样性、群体结构和选择信号分析。 我们采集了5个苏丹沙漠羊群体，其中AL-Ahamda25 只、Buzee23 只、Hammri24 只、Kabashi25 只和Shanbali24 只；以及4 个中国羊品种包括黑藏羊15 只、欧拉羊 (QOL 15)、滩羊 (TS 18) 和泽库羊 15 只，共280 个样本个体。此外，我们还对来自干旱环境的和田羊、雅布依羊和卡拉 库尔羊以及来自潮湿环境的湖羊和洼地绵羊羊96个个体进行了芯片分析。 第二章我们对亚非绵羊起源、驯化和遗传资源，分子鉴定技术及其重要性进行了全面的文献综 述，阐明基因组分析在绵羊群体评价、育种和保护的重要意义。 第三章为了研究各绵羊群体遗传特征、群体结构及选择信号，应用600k SNP 芯片对5个苏丹 瘦尾沙漠绵羊群体和4 个中国绵羊地方品种进行了分析。结果表明，苏丹沙漠瘦尾绵羊5个生态 类型的遗传多样性较低。主成分分析、系统发育分析和群体结构分析表明，AL-Ahamda 群体具有 较低的遗传分化。卡巴什生态型的一些个体在K 2 时具有遗传特异性。通过比较苏丹瘦尾羊与 中国脂尾样本滩羊选择信号分析鉴定到41候选基因组区域，其中包含72 个新的和已知的基因与 热应激(HSPA5、DNAJB14 YTHDF1)，寿命(GAK 和 CPLX1),生长发育调控(CSMD1 FGFR3, BRCA1)、体重和体高(DIS3L2 和TP53)，脂肪沉积和尾生长(NPR2、ADD1和SNORA73),代谢途 径(ATP1B2 G6BC, U2, STRT3 MYT3,和GLI1)、生产(FGF9 和LATS2)、繁殖(TET2、H2AFZ、 OVOL1、SPAG4、EEF1A2、NPTX1、MELK、FGF2、PPP2R5D、XRN2 和EFNB3)、免疫(COMMD4、 ADPP1、FGB、SIGLEC1和ELF4A1)、抗病和炎症反应(POLR2A、TNFSF13、CD68、SAT2、GAA、 PPT2、RABEPK、SCAI 和LHX2)等相关。我们的发现为苏丹沙漠瘦尾羊的基因组结构提供了新 的见解。 第四章, 为了探究中国绵羊在极端干旱和潮湿环境下对各种生态环境的潜在适应性，我们采用 通过600K 芯片对5个中国地方羊品种进行遗传多样性、遗传结构和基因组选择信号分析。本实 验共采集了来自极端干燥和潮湿的环境96个绵羊个体。大量的SNP 位点被鉴定，其中雅布依羊 SNP 占比93.3%，洼地羊、湖羊和和田羊占95.5%，群体间遗传分化(FST)的平均为0.048%，变 异范围为0.022%~ 0.054%，为低至中度遗传分化。主成分分析、混合分析和系统发育树分析结 果显示，中国绵羊的5个品种聚在一起，与地理分布、尾型、毛色、体型和育种历史等基本一致。 基于FST 和XP-EHH 方法，包括与抗病性状、防御、先天和适应性免疫应答、消化代谢、生长、 体型、产乳、产毛和繁殖性状相关的候选基因被鉴定。选择信号分析表明部分与经济性状和环境 适应的相关基因受到了选择。本研究为绵羊和其他动物对干旱和寒冷气候的基因组适应提供了新 I 的见解，并为进一步的研究提供了宝贵的资源。此外，也为遗传资源的可持续利用和保护提供了 有用的信息。 第五章，应用600k 芯片调查每个品种的ROHs 的发生和分布，以及识别ROH 频率高的基因组 区域内个人评估近亲繁殖，评估全基因组连锁不平衡 （LD）、有效种群大小 （Ne）。对来自包括 极端干燥和潮湿极端环境不同区域5 个中国绵羊品种96 个个体进行分析，共鉴定出3046 个 ROHs，其中以较长片段 (1-5Mb) 为主。大约平均 12%的