儿科学：13-红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏症.pdfVIP

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G-6-PD)缺乏症 概 述  一种红细胞酶的缺陷病  分布长江流域及其以南地区  食蚕豆可发病，故又称为蚕豆病  遗传性溶血性疾病，突变基因定位于Xq28  X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性  120多种G-6-PD变异型，其中20多种能发病 发病机制  G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢所必需的脱氢 + 酶，使6-磷酸葡萄糖释出H ，从而使辅酶Ⅱ （NADP） 还原为还原型辅酶Ⅱ （NADPH）  NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，使GSSG还原成 GSH和维持过氧化酶的活性  GSH具有保护红细胞的完整性，避免H O 对含巯基物质 2 2 的氧化；使H O 还原为H O 2 2 2  G-6-PD缺乏 NADPH生成不足 GSH和过氧化氢 酶（Cat）减少  氧化性物质 H O 过多 Hb、酶蛋白和膜蛋白氧 2 2 化损伤 导致Hb变形、沉淀、形成Heinz小体 红 细胞破坏、溶解  新生的红细胞代偿增加，酶活性高，溶血呈 “自限性” 临床表现-1 1.伯氨喹啉型药物性溶血性贫血  抗虐疾药、解热镇痛药（阿司匹林）、硝基呋喃 类、磺胺类、川连、腊梅花等氧化性药物诱发  服药后1~3天出现急性血管内溶血性贫血  自限性（1~2天或1周） 临床表现-2 2. 蚕豆病  ＜10岁及男孩多见，常在蚕豆成熟季节  进食蚕豆后24~48小时内发病  急性血管内溶血性贫血 临床表现-3 3. 新生儿黄疸  广东、香港等地区多见  感染、病理产、缺氧、樟脑丸、哺乳母亲服用 氧化剂药物可诱发  生后2~4天黄疸达高峰，重者可导致胆红素脑病 临床表现-4 4. 感染诱发的溶血  细菌、病毒等感染后几天内突发溶血  程度轻，黄疸不显著 临床表现-5 5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）  Ⅰ型和Ⅱ型（丙同酸激酶）  婴儿期起病  慢性溶血性贫血  感染或药物诱发 实验室检查 筛选试验 - MHb还原试验: ＞0.75; 0.74~0.31; ＜0.3 ，特 异性稍差 - 莹光斑点试验：敏感性和特异性高 - NBT纸片法：新生儿 红细胞G-6-PD酶活性测定 G-6-PD/6-PGD，可进一步提高杂合子检出率 Heinz小体生成实验 诊 断 • 家族史、过去史、服药史、食蚕豆史 • 新生儿黄疸史 • 自幼原因未明的慢性溶血 • 急性溶血起病 • 实验室检查 治 疗 去除诱因，溶血大多在1周内自行停止 供足水分+补碱+纠正电解质失衡 贫血较重者可输G-6-PD正常的RBC 新生儿黄疸严重者换血治疗 地中海贫血 （Thalassemia ） 概 述 －又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血 －珠蛋白基因遗传性缺陷 珠蛋白肽