2.5 单基因遗传病.pdf

第二章 孟德尔遗传 第五讲 单基因遗传病 单基因遗传病 ◼ 遵循孟德尔遗传的人类遗传性疾病被称为孟德尔遗传病(Mendelian diseases)。 ◼ 又名单基因病(single-gene diseases)。 ◼ 这类疾病由单个基因的差异造成。 ◼ 遗传特征： 单基因遗传病遗传方式的分析 是以其它协作基因相同或正常 （1）有显隐性关系； 为前提条件。 （2）后代有可预测的基因型和表型理论比例。 家系 ◼ 人类孟德尔遗传疾病的研究是通过系谱分析法进行的。 ◼ 家系 （pedigree）是根据遗传亲缘关系绘制出来的家族成员系谱图。 男性 女性 3 2 某种性别的子 女数 异卵双生子 死亡 婚配 受累者 近亲婚配 流产或死亡 同卵双生子 常染色体隐性 （胎儿性别未定） 基因携带者 父母育有 一男一女 性染色体隐性基因携 性别未定 带者 先证者 本节要点 ◼ 常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance, AD） ◼ 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance, AR） ◼ X 染色体连锁显性遗传 （X-linked dominant inheritance, XLD） ◼ X 染色体连锁隐性遗传 （X-linked recessive inheritance, XLR） 本节要点 ◼ 常染色体显性遗传 （autosomal dominant inheritance, AD） ◼ 常染色体隐性遗传 （autosomal recessive inheritance, AR） ◼ X 染色体连锁显性遗传 （X-linked dominant inheritance, XLD） ◼ X 染色体连锁隐性遗传 （X-linked recessive inheritance, XLR） AD ：亨廷顿舞蹈病 ◼ 高发于北美、西欧、大洋洲等地，中年发病居 多。 ◼ 患者随年龄的增加，神经系统逐渐退化，动作 失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆， 甚至死亡。 George Huntington (1850-1916) American physician HTT 基因 ◼ HTT 基因位于4号染色体的短臂。 ◼ 杂合子和纯合子都表现出疾病症状。 ◼ HTT 基因内部有一个三联体密码 突变 子 （CAG）的串联重复。 基因