血红蛋白病定义以及诊断治疗.pptVIP

血红蛋白病定义和诊断治疗;一、概述 ;（二）Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成;;血红蛋白病定义和诊断治疗;2. 珠蛋白的合成过程 ;剪接位点;3.影响珠蛋白合成的因素 ;二、分类 ;血红蛋白病定义和诊断治疗;（一）异常Hb病 ;2.分类;镰状红细胞贫血（HbS症）;Normal vs Sickle Cells;诊断依据;β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代. 纯合子型 (HbC病), 轻度贫血 脾肿大. 非洲和中东地区. HbC 病血象 ：小红细胞症, 较多靶形红细胞 HbC晶体包涵物. ;β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代. 纯合子型(HbE 病),轻度贫血小红细胞症. 杂合子型 (携带者) 无症状. 东南亚地区多见. HbE病血象：小红细胞症, 较多靶形红细胞 ;Hb Lepore综合征;不稳定血红蛋白病;（二）地中海贫血 ;2.α-地中海贫血 ;溶血机制;α型地中海貧血的症狀;;;（2）临床特点 ;血红蛋白病定义和诊断治疗;3.β-地中海贫血;溶血机制;;（2）临床特点 ;红细胞生成可以增加骨髓的量，并且增加骨髓存储部位的骨髓量， 如这里所见的头骨，头骨骨髓的增加可以导致头骨形状变化，“前额隆起”或额头突出 ;血红蛋白病定义和诊断治疗;;4. 实验室检查 ;小细胞低色素性贫血 靶形红细胞多见（重型10%） 网织红细胞增加;靶形红细胞（target cell）返回 ;（2）脆性试验 ;(3)抗碱Hb测定 ;血红蛋白病定义和诊断治疗;（4）Hb电泳 ;pH8.6 TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳; 磷酸盐缓冲液(pH 6.5) 主要用于HbH和HbBarts的检出 HbH泳向（+），HbBarts则在点样点不动，而其余的血红蛋白都向（-） TEB缓冲液(pH 8.6) 适合于检出HbA、HbA2、HbS、HbC，但HbF不易与HbA分开，HbH与HbBarts不能分开和显示 ;血红蛋白病定义和诊断治疗;（5）HbA2测定 ;（6）异丙醇沉淀试验 ;血红蛋白病定义和诊断治疗;（7）红细胞包涵体试验 ;（8）聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）;血红蛋白病定义和诊断治疗;（9）血红蛋白基因PCR技术检测;三、诊断;地中海贫血