影像规培生课件林道综合征.pdf

V HL综合征 ( Von Hippel-Lindau综合征 ) (冯-希佩尔-林道综合征 ) 的诊断及影像学表现 n 德国眼科医生 Eugen von Hippel 在1904 年第 一个描述了眼球内血管瘤的病例 ，以及 Arvid Lindau 在1927 年描述了小脑及脊髓内血管瘤 的病例 ， 疾病则以此二人的姓氏命名。 1964年由Melmon和Rosen总结将中枢 神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺 概述 囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺 瘤等疾病正式命名为 “Von Hippel- Lindau综合征” ，简称VHL 综合征。 n VHL综合征是由VHL基因的突变引起。 n VHL基因是一个抑癌基因。VHL编码 的蛋白可以负性调节低氧诱导的如血 管内皮生长因子(VEGF) mRNA表达。 VHL基因突变可造成该蛋白功能丧失 ， VEGF表达升高而发生富含血管的血 管母细胞瘤。 1 n VHL基因突变在其它肿瘤发生中的机 制尚未弄清。 病因 n VHL基因不同位点的突变类型或称基 因类型导致疾病的不同表现型。 临床表现 n VHL 综合征表现为一系列的病变 ，基本组成分为两部分 ：①视 网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤 ； 临床表现 n ②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或 囊腺瘤等)。不同病变的组合其临床表现不相同。 遗传特征 n 视网膜和中枢神经系统一个以上 不同部位的血管母细胞瘤 n 一个中枢神经系统血管母细胞瘤 伴有一个及以上腹部器官的本病 病变 n 有家族史的患者 ，一个中枢神经 系统血管母细胞瘤或腹部器官一 2 个本病病变 诊断标准 VHL综合征分布示意图 ①视网膜、脑干、小脑或脊 髓的血管母细胞瘤 ； ②内淋巴囊肿瘤 ； ③腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、 肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊 肿、胰腺神经内分泌瘤等 ）； ④附睾囊肿、阔韧带囊肿、 阔韧带乳头状囊腺瘤。 ⑤外皮囊腺瘤。