染色体数目异常及遗传咨询 (2).pptx

染色体数目异常的检测 与遗传咨询 1 主要内容 染色体病的概述 染色体数目异常的检测方法 染色体数目异常的遗传咨询 2 主要内容 染色体病的概述 1 2 染色体病的基础 染色体数目异常 3 遗传病的概述 遗传病的分类： 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 体细胞遗传病 人类生命的最初是从一个单细胞受精卵开始的，随着 受精卵不断分裂，分化为脸、手脚、心脏和血管等， 最终细胞分裂数达到60万亿左右时呈现出人类的样子 4 染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 5 人类染色体的数目 ：2n=46条，其中44条为常染色体，2条为性染色体 6 维持染色体数目、形态恒定的机制  正常体细胞的有丝分裂（ mitosis） 46 2n 平 均 分 配 自我复制 46 2n 92 4n 46 2n  生殖细胞形成时的减数分裂（ mei os i s） 23 n 46 2n ♂ ♀ 受精卵 46 受精 减数分裂 46 2n 23 n 2n 7 生殖细胞的减数分裂-Ⅰ 8 生殖细胞的减数分裂- Ⅱ 9 染色体病 染色体病 怀 孕 3 个 月 以 内 母 龄 3 5 岁 的 异常类型 活产儿 结构异常 流产 胎儿 数目异常 异常核型（总 计） 50% 2% 0.625% 数目异常 96% 85% 10% 60% 30% 缺失 重复 易位 倒位 整倍体 非整倍体 嵌合体 结构异常平衡 --- 结构异常不平 4% 5% 10% 衡 10 染色体异常原因 1 2 3 4 化学 物理 生物 母体年龄 化学药品 农药 大量的电离辐射 生物类毒素 病毒感染 高龄（35岁） 毒物 11 主要内容 染色体病的概述 1 2 染色体病的基础 染色体数目异常 2.1 整倍体 2.2 2.3 非整倍体 嵌合体 12 整倍体 定义：体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位增加或减少。 包括：单倍体，三倍体和多倍体 影响： 在自发性流产的胎儿中，三倍体占18%， 四倍体占5% 只有极少数三倍体的个体能存活到出生。 存活者多为2n/3n的嵌合体。 13 产生机制 双雄受精 双雌受精 核内复制或核内有丝分裂 14 双雄受精 23Y 23Y 69XYY 69XXY 23X 23X 23Y 23X 23X 23X 23X 69XXX 15 双雌受精 23Y 23X 23X 69XXY 69XXX 23X 第二极体(23,X) 16 核内复制（连续复制两次）： 第二次复制 2n=2 第一次复制 肿瘤细胞较常见 4n=4 17 主要内容 染色体病的概述 1 2 染色体病的基础 染色体数目异常 2.1 整倍体 2.2 2.3 非整倍体 嵌合体 18 定义： 亚二倍体 体细胞染色体数目少于二倍体(46 条)，如45，X0 非整倍体 超二倍体 体细胞染色体数目多于二倍体， 47，+21 影响： 多见于早期流产的胚胎，少数三体型病例可以存活只出生，但多数寿命不 长，并伴有各种严重畸形。 19 形成机制 染色体不分离 染色体丢失或后期延迟 20 1. 染色体不分离 第一次减数分裂不分离 三体型 单体型 同源染色体不 分离 × × n+1 n+1 n-1 n-1 21 第二次减数分裂不分离 三体型 姐妹染色 单体不分 离 × n+1 n-1 n n 22 2.染色体丢失 着丝粒未与纺锤丝相连 46 X X 受精卵 后期 中期 46 45 X 核型：45，X/46，XX X X 23 行动迟缓、发生后期延迟 X X 45，X 46，XX 24 主要内容 染色体病的概述 1 2 染色体病的基础 染色体数目异常 2.1 整倍体 2.2 2.3 非整倍体 嵌合体 25 有丝分裂不分离(受精后),造成嵌合体 一个个体内存在两种或 两种以上不同核型的细 胞系，称为嵌合体 46 46 46 异常核型比例越高，临 46 45 46 47 床症状越明显；细胞畸 变发生越早，致畸越严 重 46, XX(XY)/47, XX(XY),+21 26 分类 嵌合体 嵌合体 同源嵌合 体 异源嵌合 体 体细胞嵌合体 生殖嵌合体 通常发生在合子形成 后的卵裂或胚胎进人 正常发育早期，是产 前诊断中很重要的组 成部分，嵌合体可以 涉及到任何一条染色 体畸变。 指在同一个个 体内同时存在来 源于不同合子的 两个或两个以上 的细胞系（骨髓 移植病人多见） 指同一个体内 只束源于同一个 合子的两个或两 个以上不同细胞 系 突变只发生在胚胎发育 早期减数分裂前的生殖 细胞形成的过程中，且这 种变异的细胞系只占生 殖腺的一部分 （产前诊断多见） 27 真假嵌合体判断  水平I嵌合体指同一异常核型只出现在单个培养基的单个细胞或单个细胞集落；  水平Ⅱ嵌合体指同一异常核型出现在两个