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2021/3/23 * 1、概念:由多对基因控制的遗传病。 (二)多基因遗传病 如 先天性心脏病、精神分裂症、冠心病、原发性高血压 、冠心病、 哮喘病 、 青少年糖尿病 、 唇裂 、无脑儿等 2、特点: 在群体中发病率较高 既由多对遗传基因控制,同时又与环境因素的诱发有关。 2021/3/23 * (三)、染色体遗传病 概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 2021/3/23 * (四)、遗传病的预防 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 婚前体检 适龄生育 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 优生的重要措施之一 2021/3/23 * 近亲结婚危害大 近亲是指 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 新婚姻法规定 禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 2021/3/23 * 伴X显性遗传的特点: 完成下列遗传图解:(1)女性正常×男性佝偻病(2)女性佝偻病(纯合子)×男性正常(3)女性佝偻病(杂合子)×男性正常(4)女性佝偻病(杂合子)×男性佝偻病 XdXd× XDY XDXD× XdY XDXd × XDY XDXd × XdY 练习 ① 女>男 ② 连续发病 ③ 父病女必病 子病母必病 2021/3/23 * (3)伴Y遗传的特点: ①男病女不病 ②父→子→孙 外耳道多毛症 2021/3/23 * 遗传系谱图的判断步骤 第一步:判断是否为伴Y 有中生无 连续遗传 第二步:无中生有 隔代遗传 常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 第三步:判断最有可能的一种患病情况 若为隐性 女病:其父病、儿病 患者:男多于女 伴X隐,否则为常隐 隐性遗传病 显性遗传病 若为显性 男病:其母病、女儿病 患者:女多于男 伴X显,否则为常显 2021/3/23 * 常见单基因遗传病类型 伴X隐: 伴X显: 色盲、血友病A 常隐: 常显: 先天性聋哑、白化病 多(并)指 抗维生素D佝偻病 生物必修2 2021/3/23 * 变异 可遗传变异 生殖细胞内遗传物质 发生改变而引起的 不遗传变异 环境因素影响而造成的 可遗传变异的三种来源: 基因重组 基因突变 染色体变异 2021/3/23 * 1、类型: ①非同源染色体的自由组合: ②交换: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换。 ③重组DNA技术(转基因技术) 2021/3/23 * 3、意义: 通过有性生殖实现的基因重组为生物变异、生物的多样性提供了极其丰富的来源,为动植物育种和生物进化提供了丰富的物质基础。 则具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上)的生物进行杂交时,F2可能出现的表现型就有220=1048576种。 2、概念: 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因之间的自由重新组合,结果使后代出现不同于亲本的类型。 如图具有2对等位基因(这2对等位基因分别位于 2对同源染色体上)的亲本杂交, F2可出现4种表现型,有2种新品种。 2021/3/23 * 白化 2021/3/23 * 正常型红细胞(左)与镰刀型红细胞(右) 正常人的红细?胞是圆饼状的,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。 血红蛋白是由四条多肽链组成.研究证明,在整个多肽链的574个氨基酸中,病者与正常人的573个氨基酸是相同的。所不同的是一个谷氨酸被缬氨酸替代,因而引起血红蛋白结构异常。 2021/3/23 * 正常 患病 谷氨酸 缬氨酸 缺氧时红细胞的形状 Β链第六位 信使RNA GAA GUA DNA(基因) CTT GAA CAT GTA 转 录 翻 译 表 达 此病的根本原因是基因突变 中心法则 2021/3/23 * ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ ┯┯┯AGCTCG┷┷┷ ┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷ ┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷ 增加 缺失 替换 DNA分子中发生碱基对的
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