先心病遗传咨询和诊断.pptxVIP

先心病遗传咨询和诊断;;?住院医生（儿科、儿外科）培训基地；上海市重点学科：新生儿;;;;并发心力衰竭;TOF,;Left-to-right Lesions Patent Ductus Arteriosus Atrial Septal Defect;Right-to-left shunt lesions;Non-shunt lesions;先 心 病 的 危害;C hanges of causes of Death for U5MR in Chin a;? Mortality U5MR: 6.24‰;孕产 一级预防二级预防 前-孕早期保健产前-围产期保健 产前检出率 尚缺乏有效的 危重先心病约50% 方案和措施 （欧洲多中心资料）; 先心病早诊早治具有重大意义 ? 早期诊断、早期治疗可以显著改善先心病患儿预后;先心病的诊断;先心病治疗原则; 基 层 医生 认 知 水平 不足;时间;What to do ？？;遗 传 咨 询 与产 前 诊 断;建立围产期先心病诊治体系;国外先心病产前诊断资料;先 心 病 产 前诊 断 的 优 点;产 前 诊 断 对象 与 方 法;1.10-14 周胎儿均存在颈背透明层，利用;NT;胎龄（周） 例数 NT （ mm ）;Cancisi first described CHDs associated with genetic background; Etiologic Consideration of CHDs ? Chromosome abnormality ? Aneuploidy, Microdeletion and duplication ? Genetic factors;Chromosome Defects and CHD;?Del22q11.2syndrome Characterizedbya3-Mb deletionon chromosome22q11.2 ?Cardiacdefects（CTD） occurin90%pts ?30genesmappedto thedeletedregion;22q11.2 Microdeletions Detected by FISH;;Etiologic Consideration of CHDs;Gene1 Gene1 Gene2;Genes in Heart Development; Single Gene Defects ? Syndromic single gene defects;; Holt-Oram Syndrome ? Cardiac (85%) ASD, VSD are most common Conduction defects;Noonan syndrome 60% all types (12q22 in some) 70% pulmonic stenosis, valvar, often dysplastic 10% ASD secundum, VSD arely, left-sided CVMs 20% hypertrophic cardiomyopathy;;Marfan Syndrome mutations in 70-90% pts;? 5-month male. Jag1 gene Ex25 c.3178CC/T;Single Gene Defects;Multifactorial etiology;Multifactorial etiology;? 病毒感染：;? 理化因素：;?孕妇疾病影响和营养： ?糖尿病者，其胎儿畸形的 发生率增加4～5倍，其 中1/3有心血管畸型 ?结缔组织疾病者，其胎儿 先心病发生率为40％左 右 ?子宫和胎盘缺氧的慢性疾 病等 ?营养物质如叶酸、VitA等 缺乏;? From mother’s － 35 years old;先 心 病 高 危人 群;? 加强孕期尤其是怀孕三个月;结 语