孕期遗传咨询及案例分析.pptxVIP

孕期遗传（ 优 生 ） 咨 询 及案例分析    婴儿死亡率逐年下降，出生缺陷已成为围产儿死亡 的主要原因。 据《中国出生缺陷防治报告（ 2012 ）》估计，我国 出生缺陷总发生率约为 5.6% ，以全国年出生数 1600 万计算，每年新增病例约 90 万，其中出生时临床明 显可见的出生缺陷约 25 万例。 根据 WHO 和我国合作发表的《出生缺陷疾病经济负担 的评价》，我国每年因新生儿缺陷造成的直接损失 达 10 亿元人民币。用于抚养残疾儿的医疗费用支出 每年超过 50 亿。 出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题 出生缺陷的三级预防  一级干预：    婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预  二级干预：  产前筛查  产前诊断  胎儿宫内治疗  终止妊娠  三级干预： 新生儿筛查  畸形矫治  临床常见孕期遗传咨询的类型     遗传病咨询 －多涉及再次生育的复发风险 产前筛查 －孕妇血清生化指标筛查和胎儿 DNA 筛查 胎儿结构异常 孕期高危接触史 －病原体感染、孕期用药、电离辐射接触史等 产前筛查 孕妇年龄 血清学指标 超声指标 一般人群 产前血清学 筛查 用简便的方法，把风险高的个体从一般的个体中筛查出来， 然后进行产前诊断。主要针对唐氏综合征 (21- 三体 ) ，爱德 华氏综合征 (18