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第一章 1、 遗传病可以分成哪几类?基因病,染色体 病,体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为 单基因与多基因病。染色体病又可分为结构 畸变与数目畸变导致得遗传病、 2、 简述先天性疾病与遗传性疾病得关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵得遗传物 质发生异常所引起得疾病;先天性疾病指婴 儿出生时就表现岀来得疾病。 3、 简述遗传性疾病与家族性疾病得关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵得遗传物 质发生异常所引起得疾病;家族性疾病指表 现岀有家族聚集现象得疾病。 4、 单基因遗传病得研究策略有哪些？ 功能克隆,位置克隆,连锁分析、 5、 多基因一窜并得研究策略有哪些？ 患病同胞对法,患者家系成员法,数量性状位 点分析,生物统计模型拟合。 6、 试述遗传病得主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递,先天性,家族性等 主要特点,在家族中得分布具有一左得比例: 部分遗传病也可能因感染而发生。 7、 试述疾病得发生与遗传因素与环境因素 得相互关系。 完全有遗传因素决泄发病;②基本上有遗 传决立,但需要环境中一是诱因得作用;③遗 传因素与环境因素对发病都有作用?在不同 得疾病中,在遗传度务不相同;④发病完全取 决于环境因素,与遗传基本上无关。 第二章 1、 基因得功能主要表现在哪两个方面？ ①以自身为模板准确得复制出遗传信息;② 通过转录与翻译,指导蛋白质介成,从而表达 各种遗传性状。 2、 DNA分子与RNA分子不同之处？①碱 基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、 试述DNA分子得双螺旋结构特点、① 反向平行双股螺旋②磷酸与脱氧核酸位于 外侧,构成基本计架,碱基位于内侧,以氢键相 连③嚓吟=∏?∣?Λ与T配对G与C配对、 4、 人类基因组中得功能序列可以分为哪几 类？ 可以分为四类:单一基因,基因家族,假基因, 串联重复基因。 5、 DNA复制有哪些特性？互补性。半保留 性,反向平行性,不对称性,不连续性。 6、 结构基因组学主要包插那几张图？ 遗传图,物理图,转录图,序列图。 第三章 1、 基因突变有哪些一般特性？多向性,可逆 性,有害性,稀有性,随机性,可重复性。 2、 哪些环境因素可引起基因突变？ ①物理因素:紫外线,电离辎射,②化学因素: 直接改变DNA结构得诱变剂?碱基类似物, 与DNA结合得诱变剂,③生物因素:主要就 是各种病毒。 3、 基因突变有哪些类型?简述其分子机制 ①静态突变:又包含碱基置换突变与移码突 变。碱基置换突变,DNA链中剪辑之间相互 替换,从而使替换部位得三联体密码意义发 生改变称碱基替换,包括转换与颠换,转换就 是一种嚓吟一嚅咙被另一种噪吟一喀旋对 所替换;颠换就是一种噪吟一喘咙被対一种 喘咙」票吟对所替换、移码突变就是由于基 因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基 对,从而使自插入或缺失得那一点以下得三 联体密码得组合发生改变,进而使英编码得 氨基酸种类与序列发生变化。②动态突变就 是串联重复得三核昔酸序列随着世代得传 递而拷贝数量逐代累加得突变方式。 4、 紫外线引起DNA损伤得修复方式有哪 些？光复活修复,切除修复,重组修复。 5、 电离辐射引起DNA损伤得修复方式有哪 些？超快修复,快修复,慢修复。 6、 突变蛋白质产生得途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链得氨基酸顺序,使 蛋白质失去正常功能,这成为原发性损害,② 基因突变不直接影响某一多肽链,而就是通 过「扰多肽链得合成过程、翻译后修饰以或 蛋白质得辅助因子得结合而间接地使某一 蛋白质失去正常得生物活性而引起疾病。 7、 基因突变通过哪些方式影响蛋白质得功 能？ 对蛋白质功能产生得影响:①影响m RNA 与蛋白质得介成,②影响蛋白质得结构,③影 响蛋白质在细胞中得左位,④影响蛋白质亚 基得聚合,⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质 得结合,⑥影响蛋白质得稳宦性。 第四章 1、 基因突变影响正常蛋白质合成,导致细胞 功能损害并引起机体疾病发生得两种基本 机制就是什么？①突变影响、千扰了 RNA 得正常转录以及转录后得修饰,剪辑:或直接 改变了被编码得多肽链中氨基酸得组成与 顺序,从而其正常功能丧失,即所谓得原发性 损害、②突变并不直接影响或改变某一条多 肽链正常得氨基酸组成顺序,而就是通过「 扰该多肽链得翻译合成过程,或翻译后得修 饰、加工,甚至通过对蛋白质各种辅助因子得 影响,间接得导致某一蛋白质功能得失常。称 为继发性损害。 2、 请简述代谢病与分子病得关系。代谢病 与分子病,只就是根据相应蛋白质得主要功 能性而进行得一种相对得划分,二者之间并 无本质上得区别，1她们有着共同得分子遗 传学基础,即都涉及遗传物质得异常,2许多 蛋白质同时兼有作为细胞与机体内某些结 构组分,物质运输及生物催化得多重功能,所 以把这两类疾病统称为生化遗传病、 3、 请简述酶缺陷