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关于某PLink操作地说明书 关于某PLink操作地说明书 关于某PLink操作地说明书 合用标准文案 关于全基因组关系解析工具 Plink 的操作使用说明 Plink 是一个开放的， 免费的全基因组关系解析工具。 其解析的基础是基因型和表型数据。 经过整合 gplink 和 Haploview 使得结果变得可视化。 gplink 是基于 Java 的图形用户界面，好多 plink 命令可以经过其实现。而且易于与 Haploview 进行整合。 Haploview 是一个进行单倍型解析的一个软件。因此，我们在做关 联解析以前需要准备好以上软件的安装。 详尽的解析步骤可以分为两全局部。 第一局部 下面我将依据一个详尽的解析实例，对 plink 的使用加以说明。 1；第一是数据的准备 Plink 程序鉴别两种文件格式， (.PED),(.MAP) 两种格式文件。在详尽的文件里面又限 制了详尽的格式要求， 关于 (.PED) 文件，文件的前六列是逼迫的格式，依次为： Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype 在我们的研究过程中，第七项一般是基因型。 〔今后我们的数据形式〕 关于 (.MAP) 文件，包括一下的四项： 优秀文档 合用标准文案 chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) rs# or snp identifier Genetic distance (morgans) Base-pair position (bp units) 由于 Plink 程序识其余是二进制文件， 因此我们要经过相应的命令将其转变为二进制的。 命 令以下： plink --file wgas1 --make-bed --out wgas2 ；在完成数据的准备后，下面就是关于数据的过滤过程，也称作质量控制，一般我们需要 考虑的因素是个人基因型缺失率，位点基因型缺失率，哈迪温波格平衡，从而提取 SNP ， 经过以上的限制条件，我们获取解析后的数据，命令以下 ; plink --bfile wgas2 -- out validate plink --bfile wgas2 -- freq -- out freq1 plink --bfile wgas2 -- hardy --out hwe1 plink --bfile wgas2 -- maf 0.01 --geno 0.05 --mind 0.05 --hwe 1e-3 -- make-bed --out wgas3 3;做一些根本的关系解析，命令以下： plink --bfile wgas3 --assoc --adjust --out assoc1 该关系解析使用的方法是 Basic allelic test chi-square (1df) ，尔后进行显然性水平调解， 从而选择出与疾病关系的治病基因。 ；基于人群分层的关系研究 plink --bfile wgas3 --mh --within pop.cov --adjust --out cmh1 优秀文档 合用标准文案 主若是输出的显然性水平调解，使用的方法是 CM ，选出显然性水平值最小的，说明越显 著。〔结果是按序次输出的〕 。研究实例中供应了一个人群分层的文件 pop.cov , 在实质操作 中是要经过聚类解析进行分类后才获取的。 详尽的关于人群分层的命令， 在第二局部会提到。 以上的关系研究，称为第一局部。主若是经过解析找出治病相关的 SNP. 第二局部 5；局部的工作主若是搜寻单体型，并进行解析，从而找出真切的治病关系基因。 经过第一局部的研究，我们找出了一个 snp r 我们需要建立一个新的关于 snp r文件，从而单纯的对其进行解析。第一是从原始文件中将其提取，尔后对 其等位 基因频率，哈迪温伯格平衡进行检验，命令以下： plink --bfile wgas3 --recode --snp r--out tophit plink --file tophit --all --missing plink --file tophit –hardy 以上我们进行了 MH 〔一种假设检验的方法〕 的关系解析，下面进行重复性解析， 命令以下 〔主若是基于相关变量的解析，如表型，基因异质性等〕 plink -- file tophit -- –bd 〔使用一种新的检验方法〕 plink -- file tophit -- homog 〔基于纯合子的研究〕 plink -- file tophit