基因诊断课件.pptVIP

2021/1/12 定义:主要是指在基因组程度上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与RFLP与STR不同,它是直接以序列的变异作为标记,而不是以片段的长度差异作为标记. 人类基因组图谱的初步分析说明，共有3万至万个基因。有300多万个单核苷酸多态性,SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，3-4个相邻的标记构成的单倍型〔haplotype〕就可有8-16种。 1996年，Lander报道了用单核苷酸多态性 标记制备第三代遗传连锁图的遗传标记。 单核苷酸多态性 〔single nucleotid polymorphism，SNP〕 2021/1/12 　SNP用作遗传标记具有以下优点： ① SNP在人群中是二等位基因性的，在任何人群中其等位基因频率都可估计出来。 ②它在基因组中的分布较微卫星标记广泛得多。 ③与串联重复的微卫星位点(STR)相比，SNP是高度稳定的.尤其是处于编码区的SNP(cSNP),而前者的高突变率容易引起对人群的遗传分析出现困难。 ④部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物蛋白质的构造或基因表达程度，因此，它们本身可能就是疾病遗传机制的候选改变位点。 ⑤易于进展自动化分析，缩短了研究时间 . 2021/1/12 一. 血红蛋白病的基因诊断 分为异常血红蛋白病和地中海贫血,前者是由于珠蛋白的基因