前脑无裂畸形的影像学表现课件.pptVIP

脑叶型 a MR成像显示额叶连接跨大脑中线，胼胝体可见（箭头） ，透明隔未见 b 产后US冠状位是额叶前部融合（*） 和沟回间指状突起 * 第三十一页 MIH 1993,Barkovich和Quint，HPE的临床神经影像学亚型，可进行胎儿成像诊断 MIH：额叶后部及顶叶分裂障碍 影像显示额叶后部及顶叶中线分裂障碍，额极、枕极分裂良好，同样的，胼胝体压部及膝部正常，胼胝体体部消失 外侧裂常呈垂直走行，跨中线异常连接 2/3的患者有皮质发育不良或皮质下灰质异位,40%有背囊 鉴别脑叶型HPE和MIH：胼胝体发育不良部位，前者膝部及压部，MIH体部；大脑半球分裂障碍部位， MIH：额叶后部及顶叶；皮质下异位见于4%的典型HPE，MIH更常见 * 第三十二页 MIH T2WI RARE MR横断位是孕33w，额叶后部与顶叶分裂障碍（*）眼眶正常，大脑前部及后部组织分裂正常，垂直走形的大脑外侧裂（箭）横跨顶部 * 第三十三页 MIH T2WI 产前诊断MIH的婴儿，额叶后部分裂障碍（黑箭头），外侧裂异常（白箭） C 皮质发育不良（白箭头）灰质异位（黑箭） * 第三十四页 背囊 背囊几乎都见于无脑叶型HPE，半脑叶型和脑叶型HPE较少见（92%，28%和9%） 背囊的出现与丘脑融合密切相关，因此常见于无脑叶型 丘脑融合引起三脑室脑脊液阻塞，在松果体上窝三脑室向后膨胀 背囊以往与大脑半球间囊肿混淆：后者由胼胝体发育不全引起，鉴别点是后者大脑半球正常分裂 罕见案例，背囊从前囟疝出，形成顶部脑膨出 * 第三十五页 面部畸形 DeMyer 等人最早提出“the face predicts the brain” ，提出了中面部畸形的分级，从独眼到筛骨发育不良到猴头畸形到正中唇裂到颌骨发育不良，此分型与大脑畸形密切相关 DeMyer的分型标准也有例外，10-39%的案例面部与大脑畸形分型缺乏明确的相关性 无脑叶型HPE可能15-20%被证实仅有轻度的面部畸形 ZIC2基因变异与HPE相关，受影响的案例有特殊的面部畸形：眼睑上斜，小头畸形，人中深长，大耳，短鼻，鼻孔前倾 * 第三十六页 面部畸形的分级 面部畸形（最严重→最轻） 独眼畸形（独眼或并眼）：误以为眼眶融合所致，实际是原始前体未分裂，眼球可能消失，管状鼻（在单眶上方），面颅骨发育不良，耳低，人中常消失，独眼畸形与HPE最严重的类型相关，发生在近2%的案例 筛骨发育不良：眶距过短，伴管状鼻（在眼眶间） 猴头畸形：眶距过短，程度较上者低，单鼻孔畸形，不常伴唇裂 Greek kebos (monkey) and kephale (head). 正中唇裂：人中消失，上腭发育不全，可并或不并眶距过短或腭裂，与人中两边单侧唇裂鉴别 颌骨发育不良：两侧唇裂，扁平鼻 * 第三十七页 管状鼻和独眼 a US产前矢状位 无脑叶型HPE+13三体，前额突出的附属物（箭）单眶（未显示） B 另一胎儿，独眼畸形，染色体核型正常，管状鼻（箭），在单眶（箭头）上方 * 第三十八页 筛骨发育不良 a 三维US示管状鼻（黑箭）眶距短（白箭） B MR横断位示面部管状鼻（箭）眶距过短（白箭头） * 第三十九页 筛骨发育不良+无脑叶型HPE+Patau 综合征（13三体）US示面部畸形 产后MR证实短眶距间管状鼻（箭） 嘴唇正常 * 第四十页 前脑无裂畸形的影像学表现 第一页 背景 HPE疾病谱中的胎儿影像表现(focus)，大脑胚胎学，影像学特征，流行病学和HPE胚胎学，常见的相关畸形，尤其是面部畸形 (“the face predicts the brain”) 大脑结构畸形是导致婴幼儿死亡率和发病率增高的重要原因 鉴于此类疾病预后差但并非都是致命的，对此类疾病的认知对遗传咨询具有重要意义 有轻度畸形的儿童可以生存至青春期，但伴随严重的发育迟缓、内分泌功能障碍和稳态紊乱 * 第二页 What Is Holoprosencephaly? 前脑无裂畸形（HPE）是发生在妊娠5w，胚胎前脑中线分裂障碍为基本特征的一种严重大脑畸形 包括端脑（AT）和前脑（AP）的异常 半球中央变异型(MIH)/端脑融合畸形,属于前脑无裂畸形的一种变异类型 视隔发育不全（SOD）：视神经和视交叉发育不全，无透明隔，大脑半球分裂完全，临床上可表现视力受损，内分泌功能障碍（下丘脑-垂体轴） Minimal HPE：轻度颅面部畸形，轻度发育迟缓，融合部位局限于视前区，隔区/胼胝体下区 Microform HPE：更轻的面部畸形，不累及大脑，神经系统成像正常 菱脑融合（RES）：一种罕见的以小脑蚓部发育不全、双侧小脑半球融合及齿状核联合或融合为特征的先天异常 Minimal+microfor