第四章染色体遗传PPT课件.ppt

;本章主要内容 正常人类染色体 染色体数目和结构畸变 染色体疾病;本章重点 染色体非显带及显带核型分析 染色体数目异常及其产生机制 染色体结构畸变及其产生机制 常见染色体病;一、人类染色体 (chromosome);（一）染色体的基本形态结构;中部着丝粒染色体 (1,3,16,19,20);体细胞：46条23对（2n）;（二）染色体的核型分析;1、染色体非显带核型分析（常规核型分析）;46，XX;人类染色体分组及形态特征;2、染色体显带核型分析;⑴ 带型种类;G显带;;T显带;N显带;⑵ G带的带型识别与命名的国际体制;⑶ 带纹的表示方法;⑷ 显带核型分析的意义;二、染色体畸变 (chromosomal aberration);chr数目异常 整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、嵌合型;染色体畸变的原因;(一) 染色体数目异常;1、整倍体(euploid)异常;3n＝69;2、非整倍体(aneuploid)异常;⑴ 非整倍体的常见类型;⑵ 非整倍体的形成机制;;父母一方为三体型 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 形成三体型患儿。;;减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍 或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末 期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质 中直至分解消失。 形成单体型.;指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种 以上细胞系的个体。;⑴ 同源嵌合体（复合非整倍体） ;有丝分裂染色体不分离 在受精卵的有丝分裂过程中（卵裂）发生姐妹染色单体不分离。 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;;⑵ 异源嵌合体;2个成熟卵子分别与X精子和Y精子受精所形成的2个胚胎由于 某种原因融合成一体。 1个卵子分裂（孤雌分裂）为2个细胞分别与x精子和y精子受 精所形成的2个胚胎由于某种原因融合成一体。 1个卵子和1个极体分别与x精子和y精子受精后所形成的2个 胚胎由于某种原因融合成一体。;(二) 染色体结构畸变;1、缺失(deletion，del) —— 部分单体型(partial monosomy);末端缺失(terminal deletion);;;2、重复(duplication，dup) —— 部分三体型(partial trisomy); 3、倒位(inversion，inv) ;4q24;;4p14;4、易位(translocation，t);;;平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 ;5、等臂染色体(isochromosome，i);;6、双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic);（三）染色体异常的后果;三、染色体病;定义 由于染色体数目和结构异常而引起的疾病。;（一）常染色体病;1、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome);⑵ 类型及形成机制;完全型：;嵌合型：;易位型：;;;⑶ 发病机制;2、18三体综合征(Edwards syndrome);3、13三体综合征(Patau syndrome);4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome);;（二）性染色体病;1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合症);;2、XYY综合征;3、性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综合征);类型;4、X三体综合征;5、脆性X染色体综合征(Fra X);谢谢!;