医学遗传学概述.ppt

医学遗传学概述 医学遗传学绪论 序言 医学遗传学 基础概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中 地位 序言人 健康与疾病包含到“环境与遗传” 由环境原因直接造成 疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等 由遗传原因直接造成 疾病 并指 Down综合征 假肥大性肌营养不良 由遗传原因直接造成 疾病 假肥大性肌营养不良 由环境原因和遗传原因交互作用造成 疾病 连体婴儿 脊柱裂 通常而言, 遗传原因参与引发 疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象 学科称为医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学 基础概念 人类遗传学 （human genetics） 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学关键从人种和人类发展史 角度来已研究人 遗传性状, 比如人体形态 测量以及人种 特征, 同时广泛地研究形态结构、生理功效上 变异, 比如毛发 颜色、耳 形状等。在临床上, 这些变异并不干扰或破坏正常 生命活动, 其临床意义不大。 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学 理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代 特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包含诊疗、诊疗和预防） 一门综合性学科。 医学遗传学（medical genetics） 肝豆状核变性及其发生 病理机制 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病 预防、诊疗和诊疗 领域。 学生参与遗传咨询 遗传病临床见习 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病 诊疗——症状、体征和试验室诊疗 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病 诊疗——影像诊疗 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病 诊疗——分子诊疗 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防 PKU患者 PKU专用食品 临床遗传学（clinical genetics） 遗传病诊疗 遗传医学（genetic medicine） 在很多场所等同与临床遗传学。伴随人类基因组研究 深入及其在临床上 应用, 又出现了基因组医学（genomic medicine）, 它侧重于疾病 分子（基因）诊疗、分子（基因）诊疗和分子（基因）预防（估计）。 遗传病 一、什么是遗传病？ 按经典 概念, 遗传病是其发生需要有一定 遗传基础, 并经过这种遗传基础、按一定方法传于后代发育形成 疾病。而在现代医学中, 遗传病 概念有所扩大, 遗传原因不仅仅是部分疾病 病因, 也与环境原因一起在疾病 发生、发展及转归中起关键性作用。所以在了解医学遗传课时, 既要把握经典 遗传病概念, 也要对遗传病 新进展有所认识。 二、遗传病 特点 （一）遗传病 传输方法 （二）遗传病 数量分布 （三）遗传病 先天性 （四）遗传病 家族性 （五）遗传病 传染性 遗传病 特点 （一）遗传病 传输方法 （二）遗传病 数量分布 （三）遗传病 先天性 （四）遗传病 家族性 （五）遗传病 传染性 遗传病 特点 （一）遗传病 传输方法 （二）遗传病 数量分布 （三）遗传病 先天性 （四）遗传病 家族性 （五）遗传病 传染性 遗传病 特点 （一）遗传病 传输方法 （二）遗传病 数量分布 （三）遗传病 先天性 （四）遗传病 家族性 （五）遗传病 传染性 白化病 遗传病 特点 （一）遗传病 传输方法 （二）遗传病 数量分布 （三）遗传病 先天性 （四）遗传病 家族性 （五）遗传病 传染性 遗传病 特点 （一）遗传病 传输方法 （二）遗传病 数量分布 （三）遗传病 先天性 （四）遗传病 家族性 （五）遗传病 传染性 人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克－雅综合征等 三、人类遗传病 分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 人类遗传病