肌营养不良课件.ppt

肌营养不良MUSCULAR DYSTROPHIES 概述 一组多样性遗传性疾病 以肌纤维坏死和再生为特征 导致肌肉变性和进行性无力 衰弱状态影响分泌物清除和术后下床活动 呼吸衰竭和误吸风险增加 杜氏肌营养不良 Duchenne’s muscular dystrophy 又称假肥大性肌营养不良；最常见，最严重 X染色体隐性遗传，大部分3到5岁发病 对称性近端肌肉无力，步态不稳 典型肌肉增大（假性肥大） 进行性无力和挛缩导致脊柱后侧凸 早期肌酸激酶(CK)增加，肌肉活检可确诊 杜氏肌营养不良 杜氏肌营养不良 呼吸肌萎缩影响有效咳嗽 ——分泌物潴留和反复肺部感染 显著脊柱后突合并肌萎缩 ——重度限制性通气功能障碍 常出现肺动脉高压 心肌萎缩也常见 Becker肌营养不良 X染色体隐性遗传，更为少见 临床表现类似杜氏肌营养不良 发病较晚，进展缓慢 强直性肌营养不良 Myotonic Dystrophy 多系统疾病，肌强直的最常见原因 电刺激或叩击刺激肌肉收缩后肌肉松弛缓慢 常染色体显性遗传 20至30岁才有明显临床表现 强直性肌营养不良 肌强直为早期表现 肌无力和萎缩通常影响头部肌肉 远端肌群比近端肌群更易受累 血浆CK水平正常或轻度升高 强直性肌营养不良 老年前期白内障、过早额部脱发、睡眠性呼吸暂停的嗜睡病 内分泌功能障碍 ——胰腺、肾上腺、甲状腺、性腺功能不全 呼吸系统——慢性低氧血症、肺心病 胃肠动力下降——误吸 子宫迟缓——延长产程、增加胎盘滞留发生率 心肌病、房性心律失常、传导阻滞 面肩肱型肌营养不良 Facioscapulohumeral Dystrophy 常染色体显性遗传 20至30岁才有临床表现 以面部与肩胛部肌肉为主的肌无力 一般不累计呼吸肌 CK水平正常或轻度升高 肢带型肌营养不良 Limb-Girdle Dystrophy 多基因遗传 20至30岁才有临床表现 缓慢进行性肌无力 可累计肩胛带、骨盆带或同时累计 可能发生呼吸系统并发症 CK水平通常升高