维生素b缺乏与神经系统疾病.pptVIP

SCD病因和病理 病因： ① 维生素B12缺乏及吸收不良 ②血液中运钴胺蛋白缺乏或异常 ③抗内因子及抗胃壁细胞抗体 病理特点： ①维生素B12缺乏引起病变主要在脊髓后索，不同程度地波及脑和脊髓白质、视神经及周围神经。 ②以脊髓病变最为典型，多见于脊髓颈胸段 第31页，共58页，编辑于2022年，星期一 SCD影像学特点 脊髓损害主要表现MRI为长条状等T1 长T2 异常信号。 MRI 阳性表现以后索明显多见，仅少数同时发现侧索病灶。 增强扫描病灶一般无强化。 普通扫描所见髓内长T2异常信号为脊髓脱髓鞘后水份增加所致，而增强扫描所见强化表现为血-脊髓屏障破坏以及脊髓肿胀所致。 第32页，共58页，编辑于2022年，星期一 第33页，共58页，编辑于2022年，星期一 SCD临床特点 多在中年发病，亚急性或慢性起病。 临床症状为多样性。 神经功能障碍严重程度与病程有密切关系，即病程越短神经受损越轻。 血液学方面与神经系统的相关关系是红细胞比容越高神经病变越严重。 第34页，共58页，编辑于2022年，星期一 SCD临床特点 Healton等回顾分析143 例维生素B12缺乏患者 症状：105 例（74%）有NS受累表现，单纯感觉异常和麻木占33%，单纯共济失调占9%，记忆力下降占3%。 体检：发现单纯神经病变占25%，脊髓病变占12%，两者均有占41%。双侧大脑功能障碍占8. 1%，包括痴呆、妄想、幻觉、抑郁等。 神经检查正常而主诉感觉异常的占14%。 Medicine，1991，70：229-244. 第35页，共58页，编辑于2022年，星期一 我国SCD不同于国外临床特点： ①发病年龄偏低，多在60 岁以前发病。 ②男性发病明显多于女性。 ③伴发恶性贫血的比例低于国外报道。 ④电生理检查结果特异性不高。 第36页，共58页，编辑于2022年，星期一 男，62岁. 有萎缩性胃炎。 恶性贫血MCV103，严重脊髓病。 B12缺乏147 pg/mL (186-687 pg/mL)， B12治疗后临床及MRI好转。 Neurology 2004;63;592 病 例 1 第37页，共58页，编辑于2022年，星期一 第38页，共58页，编辑于2022年，星期一 病 例 2 女性，33岁。既往体健。 双下肢远端感觉异常、尿失禁伴胃部疼痛10个月。 体格检查：舌炎。四肢肌力5级，膝腱及跟腱反射消失，两下肢关节位置觉缺失。Romberg征阳性。 化验检查：Hb 121 g /l, MCV 91。 血清维生素B12 30pg/ ml (200-700 pg /毫升),叶酸正常。 MRI T2WI示C1-T1脊髓后索高信号,高度提示SCD。 诱发电位无异常。 骨髓穿刺：未见髓样巨幼红细胞。 European Journal of Internal Medicine 19 (2008) 143–145 第39页，共58页，编辑于2022年，星期一 第40页，共58页，编辑于2022年，星期一 Learning points SCD may reveal cobalamin deficiency. Cobalamin deficiency can be responsible for neurological manifestations even without hematological abnormalities. MRI can help to evoke the diagnosis of SCD due to cobalamin deficiency. European Journal of Internal Medicine 19 (2008) 143–145 第41页，共58页，编辑于2022年，星期一 病 例 3 女性 73岁。 主诉：渐进加重的走路不稳伴尿急10年 10年前开始出现每行走100m后双下肢无力，休息30min缓解。当时核磁示腰椎管狭窄\L5椎间盘突出。VB12正常.病患遂行简单椎板切除术,但她的步态不稳继续恶化。后复查颅脑及全脊髓MRI 未见异常。 此次来诊：痉挛性下肢轻瘫 ，末梢本体感觉消失 VB12:250 ng/l 血红蛋白87g/l 平均红细胞体积98 ,叶酸正常。 血清 MMA:722 nmol/l (73–271) 。 检测TC-II 202 ng/l (402–930）. 给予VB12 1mg im qod 共3个月， 治疗后症状虽无明显好转，但亦未再有所加重。 复查MMA: 316 nmol/l. 同型半胱氨酸：12.7 mmol/l ( 5–15)。提示组织利用VB12功能改善。 Pract Neurol 2009; 9: 37–41