人体形态学(第4版)PPT课件-第二十四章--常见先天性畸形及原因.ppt

二、环境因素 三、环境因素与遗传因素相互作用 环境因素与遗传因素相互作用引起：约占65% 致畸敏感期：胚期（3～8周） 第二节常见先天性畸形 一、颜面 唇裂：常发生于上唇，多偏于人中一侧，也见双侧唇裂 腭裂：常与唇裂同时存在，易发生在硬腭部位 面斜裂：位于眼内眦与口角之间 唇裂 唇腭裂 面斜裂 二、消化系统 消化管狭窄、闭锁和重复畸形：增生的上皮细胞吸收不完全或不吸收，致相应部位管腔狭窄或闭锁；若管腔内留有一纵行隔膜，此段管道并列两份，称重复畸形 消化管重复畸形和狭窄 二、消化系统 脐瘘：卵黄蒂未退化，肠腔内容物从脐孔溢出。 麦克尔憩室：卵黄蒂基部未退化，在回肠壁上遗留一盲囊 脐 瘘 麦克尔憩室 二、消化系统 先天性脐疝：脐腔未闭锁，肠管可从脐部膨出 先天性脐疝 二、消化系统 先天性巨结肠：神经嵴细胞未迁入肠壁，肠壁收缩乏力，近段结肠内粪便堆积，肠呈严重扩张状态 不通肛：由于肛膜未破裂，未与肛管相通 肠袢转位异常：肠袢不旋转、旋转不到位或反向旋转，导致各种消化管异位。如左位阑尾和肝，右位胃和乙状结肠等 三、呼吸系统 气管食管瘘：气管食管隔发育不良，导致气管和食管分隔不全，两者间则形成气管食管瘘 透明膜病：肺泡Ⅱ型上皮细胞分化不良，肺泡表面活性物质缺乏，出生后胎儿肺不张而出现呼吸困难。多见于早产儿 气管食管瘘 四、泌尿系统 多囊肾：来自生后肾组织的肾小管未与集合小管连通，肾小管内滤液积聚，使肾内出现许多囊泡状结构 异位肾：肾在上升过程中未达到正常位置，称异位肾 多囊肾、异位肾、马蹄肾 四、泌尿系统 脐尿瘘：脐尿管未闭锁，胎儿出生后，尿液可从脐部流出 脐尿瘘 五、生殖系统 隐睾：出生后单侧或双侧睾丸仍留在腹腔或腹股沟管内。可影响生精细胞发育成熟，造成男性不育 先天性腹股沟疝：腹腔和鞘膜腔之间的通道未闭锁，肠管可突入鞘膜腔，并常伴有鞘膜腔积液 隐睾及先天性腹股沟疝 五、生殖系统 子宫畸形：左右中肾旁管下段在中线若不合并或部分合并，导致双子宫、双角子宫或中隔子宫 子宫畸形 五、生殖系统 两性畸形：性分化异常导致外生殖器性别难辨 真两性畸形：染色体组型46，XY和46，XX嵌合体，同时有睾丸和卵巢，外生殖器不辨男女，第二性征介于男女之间 假两性畸形：①男性假两性畸形，染色体为46，XY，有发育不佳的睾丸，由于雄激素分泌不足，致使外生殖器似女性；②女性假两性畸形，染色体为46，XX，有卵巢，但由于肾上腺皮质雄激素分泌过多，致使外生殖器介于男女之间 五、生殖系统 睾丸女性化综合征：染色体组型为46，XY，有睾丸，但由于体细胞和中肾管细胞缺乏雄激素受体，使睾丸产生的雄激素不能发挥作用，导致外阴女性化，且具有女性第二性征 六、循环系统 房间隔缺损：最常见为卵圆孔未闭，使左右心房相通 房间隔缺损 六、循环系统 室间隔缺损：最多见为室间隔膜部缺损，使左右心室相通 室间隔缺损 六、循环系统 法洛四联症（tetralogy of Fallot）：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥大四种缺陷同时存在 法洛四联症 六、循环系统 动脉导管未闭：主动脉和肺动脉之间留有通道 动脉导管未闭 七、神经系统 神经管缺陷：前神经孔未闭,形成无脑儿；后神经孔未闭，形成脊髓裂，同时可伴有相应部位的颅骨或脊柱发育不全 无脑畸形 脊髓裂 七、神经系统 脑积水：由于脑室系统发育异常，脑脊液循环障碍，脑室或珠网膜下腔积存大量液体。主要表现为颅脑增大，颅骨变薄，颅缝变宽 无脑畸形 脊髓裂 小 结 1.先天畸形和出生缺陷的定义 2.先天畸形的形成原因和致畸敏感期 3.各系统常见畸形的主要成因 * * * * * 第二十四章 常见先天性畸形及原因 大连医科大学 郝立宏 重点难点 掌握致畸敏感期的时间 了解先天畸形的种类和成因 概 述 先天性畸形（congenital malformation） 胚胎发育过程中，由于某些因素导致出生时即显现的形态结构异常 出生缺陷（birth defect） 由于某些因素导致出生时即显现的形态结构异常，以及功能、代谢、精神、行为和遗传等方面的先天异常 第一节先天性畸形发生的原因 目 录 一、遗传因素 二、环境因素 三、环境因素与遗传因素 一、遗传因素 遗传因素：约占25% 基因突变：如X染色体上Tfm位点的基因发生突变，将导致患者出现睾丸女性化综合征 染色体异常：如先天愚型（Down综合征）患者多了1条21号常染色体；先天性卵巢发育不全（Turner综合征）患者染色体组型是45，X0；猫叫综合征患者5号染色体短臂末端断裂缺失 二、环境因素 环境因素又称致畸因子（teratogen） 约占10% 二、环境因素 * * * * *