《统计遗传学》教学大纲（本科）.docxVIP

统计遗传学 一、课程简介 《统计遗传学》是生物技术专业的一门专业必修课。统计遗传学是利用统计学的基本原理， 揭示遗传规律的一门学科。它是以概率论、数理统计、遗传学以及分子生物学等为基础，将生物 的个体与群体的遗传规律联系在一起，量化遗传特征，解析遗传学规律，为遗传学的研究提供基 础理论与科学的思维方法。 本门课程通过对统计遗传学基本原理的讲解，使学生掌握统计遗传学基础理论、基本知识， 了解统计遗传学的研究进展，掌握基本基因作图方法，为今后担当统计遗传学相关科研工作打下 基础。 二、理论教学内容 .绪论 了解内容：统计遗传学的性质、研究内容、任务及其在遗传学中的地位；统计遗传学的开展 史；基因作图的基本概况。 .群体遗传学的基本概念与原理 掌握内容：单核甘酸多态的基本概念、基因频率与基因型频率的概念；Hardy-Weinberg平衡 定律（定律内容、定律证明、平衡检验）；亲属对基因型联合分布（父子对兄弟对的基因型联合 分布律）；常染色体位点连锁相不平衡（连锁、交叉、重组、重组率、连锁平衡，连锁不平衡、 连锁分析的基本概念）。 了解内容：影响群体结构的因素（迁移，突变，选择，遗传漂变和非随机交配）。 .关联分析 掌握内容：关联分析的基本原理、理论基础；基于群体数据的关联分析的基本方法：person 卡方检验；优势比的含义及其点估计和区间估计。 了解内容：基于家系数据的关联分析方法：传递不平衡检验（TDT检验）；基于群体数据的 关联分析方法：Armitage趋势检验；全基因组关联分析方法。 .单体型分析 掌握内容：单体型的定义及应用；单体型块的定义以及单体型块的划分；标签SNP；单体型 推断的方法。 了解内容：HapMap计划（一期、二期和三期），单体型关联分析方法。 .SNP互作分析 掌握内容：微效SNP, SNP交互作用识别方法、通路富集分析、基于微效作用的风险通路识 别方法、网络为基础分析方法。 了解内容：网络风险模块挖掘、通路结构分析。 6. SNP的meta分析方法 掌握内容：SNP的风险度量、文献查阅、信息提取、异质性检验、固定效应模型、随机效应 模型、偏倚性检验。 了解内容：多阶段meta分析方法。 7.SNP相关数据库 掌握内容：dbSNP数据库、HapMap数据库、lOOOgenomes数据库。 了解内容：Cosmic数据库。 8.SNP分析软件 掌握内容：Haploview软件、Plink软件、Phase软件等。 了解内容：其他SNP分析软件。 三、实验教学内容101 .使用haploview进行单snp分析 基本内容：SNP数据基本处理、SNP频率计算、哈代温伯格平衡检验、缺失率计算、关联检 验。 基本要求：熟练掌握单位点SNP的分析方法。 .使用haploview进行单体型分析基本内容：单体型Block识别、单体型频率估计、单体型关联检验。 基本要求：熟练掌握多位点SNP的分析方法。 .使用Plink进行全基因组扫描基本内容：全基因组关联分析、全基因组单体型分析等。 基本要求：熟练掌握全基因组分析的基本流程。 四、参考资料.参考书 《统计遗传学》第一版,顾万春主编,科学出版社.2004年1月出版《遗传学中的统计方法》第一版,李照海、覃红、张洪主编,科学出版社.2006年1月出版 《遗传统计学：基于连锁和关联分析的基因定位（翻译版）》.尹先勇主编.人民卫生出版 社.2017年出版.网络资源 Whole genome association analysis toolset-PLINK： HAPLOVIEW： 学时分配 序号 教学内容 参考学时 总学时 理论学时 实验学时 1 绪论 2 2 0 2 群体遗传学的基本概念与原理 8 8 0 3 关联分析 10 6 4 4 单体型分析 10 6 4 5 SNP互作分析 6 6 0 6 SNP的meta分析方法 4 4 0 7 SNP相关数据库 4 4 0 8 SNP分析软件 8 4 4 合计 52 40 12 102