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产前筛查和产前诊断参考答案* （大括号内为参考答案）单项选择 .人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C,先天性疾病D ,染色体病 .在先证者所患遗传病较严峻且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切盼望有一个健 康的孩子的状况下，可运用（A）A .产前诊断B .遗传询问C .产前询问D .婚前询问 .目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）A .产前诊断B .细胞计数C .分别有害细胞D .分别母体细胞 .开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？ A — B - C三 D五.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可依据其状况供应医学询问，由（B）打算是 否实施产前诊断技术？ A医生B孕妇C 医院D计生部门.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应由（B）名以上经资格认定 的执业医师签发？ A1B 2C 3D4.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严峻的，依据《中华人民共和 国执业医师法》撤消其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B赐予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C赐予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D赐予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动.《产前诊断技术管理方法》自（A）开头实施？ .《产前筛查技术法律规范》规定筛查结果分为高风险和低风险：18-三体综合征筛查结果 可采纳1/350为阳性切割值，筛查结果风险率21/350者为（高风险妊娠）；.《产前筛查技术法律规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以 （母血清AFP） 22.0~2.5MOM,为阳性切割值，筛查结果AFPN2.0?2.5MOM者为 高风险妊娠。 .有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据纪录，均应保 存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存 于-70C。，以备复查。 .《产前筛查技术法律规范》规定试验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内 CV% （3%）,批间 CV% （5%）o .由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。 .染色体特别包括（数目）和（结构）变异。 .特别克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有 （3）个细胞均丧失同一号染色体。 .介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。 .对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊 断。 .常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构转变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、 环境以及药物导致的胎儿宫内发育特别。 .产前诊断病历依据重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。 .产前诊断手术标本的唯一编号的编码规章由（各试验室）制定。 .对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到 标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发 放报告时间。有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。 .产前诊断试验室要求每年的诊断失败率不超过（2%）。应尽可能明确全部诊断失败的缘 由，诊断失败的纪录以及相应整改措施的纪录至少应保存（一年）。 . G显带染色体标本应到达（320）条带的区分率.假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体特别或异态性,应由（同一个） 试验室进行上述分析。 .假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。 .产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验纪录合并入病历 中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。 .细胞培育及染色体标本制备的试验纪录按试验室工作日志保存档案，保存期限（5）年 以上。 .每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相纪录并（永久）保存电子版或者 相片。 .对产前诊断核型特别的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育状况和妊娠结局，并将 随访结果纪录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关 简答题 .简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？ （染色体病的临床特点： 通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育缓慢，特别皮纹等；多数散发。 染色体病的临床诊断： 采纳侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过试验室细胞培育实施染色体核型分 析。） .唐氏综合征发病机理及遗传分型？ （发病机理：通常为第21号