唐少华 药物基因组相关的基因检测和质量控制.pdfVIP

温州市中心医院 药物基因组相关的基因检测和质控控制 讲者：唐少华 温州市中心医院检验科 时间：2021.4.15 温州市中心医院 讲课内容 药物基因组学检测指南 临床药物基因组学相关的检测项目 药物基因组检测的质控控制 温州市中心医院 前言 本指南旨在为个体化用药基因检测提供一致性的方法 本指南中所指的药物基因组生物标志物不包括影响抗感 染药物反应性的微生物基因组变异  肿瘤靶向治疗药物个体化医学检测指南见 《肿瘤个体 化治疗的检测技术指南》 温州市中心医院 前言 药理学与遗传学结合 药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK） 研究药物吸收、分布、代谢 药物效应动力学（pharmacodynamics，PD） 研究药物作用规律及作用机制 解释药物如何与作用靶点发生作用 靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化 温州市中心医院 前言 个体化用药前提 药物代谢酶和药物靶点基因进行检测 药物反应相关基因及其表达产物的分子检测 FDA已批准在140余种药物基因组生物标记物42个 CFDA 已批准了一系列用药基因诊断试剂盒 是对人DNA样本进行基因检测 RNA检测试剂的研发相对滞后 温州市中心医院 温州市中心医院 前言 1. 本指南适用范围 适用对象为开展个体化医学分子检测的医疗机构临床实验室 2. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测概述 • 从药物代谢酶和药物作用靶点基因出发 • 遵循适应人群、标本采集、运输、接收、处理、样本检 测、结果报告与解释、室内室间质控原则 • 提供标准化指导 温州市中心医院 前言 3. 标准术语（40条） 3.3 rs和ss体系SNP 由美国国立生物技术信息中心（NCBI ）建立、dbSNP数据库制定的 SNP命名体系 rs体系的SNP代表已获得官方认可和推荐的参考SNP ss体系的SNP代表用户新递交但尚未得到认可的SNP 温州市中心医院 温州市中心医院 温州市中心医院 温州市中心医院 前言 3. 标准术语（40条） 3.7等位基因 一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同形态的一对基因  若成对的等位基因中两个成员完全相同，纯合子 若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子 温州市中心医院 温州市中心医院 前言 3. 标准术语（40条） 3.11基因 是遗传物质的最小功能单位，是指具有一定生物学意义的一段DNA