疾病的单基因遗传(二).pptVIP

等位基因异质性 Allelic heterogeneity 同一基因的不同突变引起相同或相似的表型。 如beta地中海贫血，可由点突变，也可由基因缺失引起。 (十)同一基因可产生显性或隐性遗传病 例如：β珠蛋白基因突变导致地中海贫血 127谷氨酰胺→脯氨酸，β+-Houston-地中海贫血AD 26谷氨酸→赖氨酸，β+-E-地中海贫血, AR （十一）从性遗传 sex-influenced inheritance 一些常染色体显性遗传，杂合子（Aa）的表达受性别的影响，在某一性别表达出相应表型而另一性别不表达相应表型；或者在某一性别的发病率远高于另一性别，称为从性遗传。 与X连锁疾病和Y连锁疾病最主要的区别是：致病基因位于常染色体上。 代表疾病之一：秃顶 属于AD 男性 女性 杂合子男性表现秃顶，杂合子女性不表现秃顶 与雄激素的作用有关。 代表疾病之二：原发性血色素病 属于AD ，男性 女性，铁代谢障碍引起皮肤 色素沉着、肝硬化、糖尿病，女性因月经、流 产、妊娠等失血减轻铁沉积。 （十二）限 性 遗 传 Sex-limited inheritance 一种性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一种性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递。这种遗传方式称为限性遗传。 代表疾病：子宫阴道积水症，前列腺癌等 属于AR，女性纯合子表现出相应症状，男性虽有该基因但不能表现相应性状，向后代传递该基因。 (十三)X染色体失活 X inactivation 即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。 XD，女性杂合子患者病情较男性患者轻 XR，女性杂合子表现 (十四) 拟表型 phenocopy (1) An environmental condition that imitates (copies) one produced by a gene. (2) The person who has an environmentally-produced condition that mimics one produced by a gene. 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 例如：先天性聋哑/药物致聋哑 教学要求 掌握单基因疾病的遗传方式 掌握各种单基因疾病遗传方式的特征 掌握影响单基因遗传的因素 熟悉系谱与系谱分析法 了解常见的几种单基因遗传疾病 疾病的单基因遗传(二)Monogenic Inheritance 7. Special features影响单基因遗传病分析的因素 我国学者陈桢曾系统地研究了金鱼的起源和遗传。发现普通金鱼（TT）能合成酪氨酸氧化酶，使酪氨酸在细胞里合成各种色素，使金鱼呈现出绚丽的色彩。有一种突变型（tt）是酪氨酸氧化酶缺陷型，不能合成色素颗粒，所以身体透明，从外面可以看到金鱼的内脏。普通金鱼和身体透明的金鱼的F1代是一种半透明鱼，也就是说单个T基因合成的色素量不能完全改变透明状态，所以杂合体呈半透明状态. （一）不完全显性/半显性 incomplete dominance 杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间。 为什么会产生不完全显性现象呢？以紫茉莉为例，两个正常的R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色色素。当基因发生无效突变时，便失去功能，不能催化红色素的产生，故rr为白色。只有一个正常R基因，其产生的酶就只能产生部分的红色素，所以RR为红色，Rr 为粉红色，rr为白色。 共显性遗传：一对常染色体上的等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominant inheritance) 人类的ABO血型系统呈共显性遗传，受控于3个等位基因—复等位基因 ABO血型系统的复等位基因： IA IB i （二） 共显性 codominance 复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有