遗传学章染色体结构变异.pptxVIP

会计学;8.2 染色体结构变异的类型;8.2.1 缺失(deletion，del);缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。; 缺失形成的机理;①无着丝粒断片：最初发生缺失的 细胞在分裂时可见落后染色体→ 无着丝粒断片，在间期形成微核。 ②顶端缺失 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。;断裂 - 融合 - 桥;缺失染色体的联会;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色??的缺失圈;缺失的细胞学特征;缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综合症)。;缺失杂合体的假显性现象;8.2.2 重复(duplication，dup);重复的类别;重复染色体（duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。; 重复形成的机理;重复是由同源染色体的不对等交换产生的; 重复的细胞学鉴定;重复的细胞学特征; 重复的遗传效应;果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”;8.2.3 倒位(inversion，inv);臂内倒位与臂间倒位; 相关术语; 倒位形成的机理; 倒位的细胞学鉴定;倒位杂合体的联会;倒位杂合体的“倒位圈”;臂内倒位杂合体的交换;臂内倒位形成的“后期 I 桥”; 倒位的遗传效应;8.2.4 易位(translocation，t);罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是两条近端着丝粒或端着丝粒染色体在着丝粒附近断裂后互换的易位类型。; 相关术语; 易位形成的机理; 相互易位的细胞学鉴定;易位杂合体粗线期十字形配对;果蝇巨大染色体易位图;易位杂合体的联会和分离;易位杂合子产生配子的育性; 易位的遗传效应;8.3 染色体结构变异的诱发;8.3.1 物理因素的诱发;辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。 ; 物理诱变的特点;8.3.2 化学因素的诱发 ;8.3.3 其它因素的诱变;8.4 染色体结构变异的应用; 倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡 l 16A重复区段 X ------------------------------ C B 抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在 ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率 ;ClB测定法