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全基因组测序及其医学应用进展综述,医学遗传学论文 随着各种检测手段的发展，人们对人类疾病病因的探寻求索进入一个新的阶段.随着基因组学和遗传学浸透至生物学和医学的各个方面，人们对未知领域的探寻求索不断深切进入。基因组是泛指一个有生命体、细胞器或病毒的全部遗传物质。全基因组测序是通过生物信息手段，运用新一代的高通量 DNA 测序仪来分析不同机体基因组间的构造差异，并同时完成对单核苷酸多态性〔single nucleotide polymorphism, SNP〕及基因组构造的注释.新一代测序〔next generation sequencing,NGS〕技术，结合新的形式辨别方式方法和网络分析，已