遗传与优生绪论.pptVIP

人类遗传学主要探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础，即以人类为研究对象的遗传学。 医学遗传学则主要研究人类（包括个体与群体）病理性状的物质基础和遗传规律，同时也研究与人类疾病密切相关的非人类生物的病理遗传现象。狭义来讲，医学遗传学是人类遗传学的一部分，而广义的医学遗传学除了研究人类以外，还研究与人类疾病相关的其他生物（如药用动植物、病原微生物）的遗传本质及环境致病因素对人类的影响等 临床遗传学是运用遗传学的原理和方法，研究各种遗传病的诊断、产前诊断、预防（包括遗传咨询）和治疗的学科，是医学遗传学的核心内容之一。 第二十九页，共七十三页，2022年，8月28日 任务目标 第三十页，共七十三页，2022年，8月28日 （二）医学遗传学的研究范围 医学遗传学是一门由遗传病这一纽带把遗传学与医学结合起来的一门边缘学科，是遗传学理论在医学领域中的应用。 随着医学科学和生命科学的发展，人类已逐步从分子、细胞、个体和群体水平等各个不同层次去研究医学遗传学的各种问题，使其得到了迅速的发展，其研究范围逐渐拓展，已形成了一门由多个分支学科构成的综合性学科。 第三十一页，共七十三页，2022年，8月28日 按研究对象 按研究层次 按与其他学科结合情况 第三十二页，共七十三页，2022年，8月28日 二、遗传病概述 (一)遗传病的概念与特征 1.概念：遗传病是指因遗传物质发生突变（基因突变和染色体畸变）所引起的一类疾病。 2.人类遗传病的特点： （1） 遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续传递下去。 第三十三页，共七十三页，2022年，8月28日 遗传性还表现出垂直传递，即由上代传至下代，在后代中表现出一定的发病比例。如为常染色体显性遗传，后代中约50％为病人；若为常染色体隐性遗传，有了一个有病的孩子，以后的每一胎子女中再现的机会为25％。伴性遗传，如血友病、红绿色盲，一般传男不传女，儿子中也不是个个都会得病，风险为50％；女儿不会发病，但有50％的机会为遗传基因的携带者，使其男性后代发病。有时表面上后代未见上代的特征，但从基因水平看确已传递，而且再往下代形成纯合子状态时就会表现出来。 AR苯丙酮尿症患者所生的孩子，只要其丈夫无该病，子女均不发病，但子女均会带有一个可导致疾病的隐性基因，成年结婚时如正好其配偶也带有相同的隐性基因，子女就会发病。 第三十四页，共七十三页，2022年，8月28日 （2）先天性 往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁，遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗传性疾病。 第三十五页，共七十三页，2022年，8月28日 （3）终生性 我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈，如先天愚型、肝豆状核变性等。有些疾病若能早期诊断及治疗，可能缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿症，若能在出生后尽早确诊，出生后l-2月内即开始治疗，并坚持到12岁，病人就能避免发生智力低下。 第三十六页，共七十三页，2022年，8月28日 （4）家族性 19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因女儿的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。对于一个家族来说，这不能不说是一个灭顶之灾。 血友病-X染色体隐性遗传病 第三十七页，共七十三页，2022年，8月28日 胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。 第三十八页，共七十三页，2022年，8月28日 流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 第三十九页，共七十三页，2022年，8月28日 　在美国，曾有一个手脚畸形的家庭，他们手和脚的指头都呈锥形，像螃蟹一样，被称为螃蟹家族。这个家族先后繁衍过二百多人。蟹脚家庭的祖先是一名英国妇女，是1800年从英国移民到美国纽约的。因患梅毒，生下一个手脚畸形的男孩。这个孩子长大结婚后，所生的子孙又都是蟹脚人。 　　因为手脚畸形，被社会厌恶，受到人们的歧视。后来整个家族迁入避难谷，不再与世人往来。有一次，蟹脚家族有人生下一个手脚和正常人一样的男孩，长大成人