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染色体畸变先天愚型 又可称唐氏综合征,或21—三体综合征。 1、特别面容:眼外侧上斜、伸舌、流涎。?2、智力低下:大多数患儿智力严重低下,智商在50以下。 3、其他:身材矮小,先天性心脏病、免疫功能低下,易患各种疾病。染色体畸变属于细胞水平的变化。染色体畸变概念:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。染色体结构变异:染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。染色体畸变染色体数目变异:生物细胞中染色体数目的增加或减少。一、染色体结构变异缺失:重复:倒位:易位:1、缺失染色体断片的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失的现象。在人类遗传中,第五条染色体短臂缺失导致猫叫综合征。猫叫综合征人类中由于第5条染色体部分缺失而造成猫叫综合征2、重复染色体上增加了某个相同片段的现象。例如:果蝇X染色体上某个区段发生重复时,果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的棒状眼。果蝇的椭圆眼和棒状眼野生型:椭圆眼变异型:棒状眼3、倒位一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。4、易位染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。二、染色体数目变异非整倍体变异正常增多减少整倍体变异成倍增多或减少1、染色体组细胞中的一组________染色体,它们在___________和______上各不相同,然而携带着控制生物生长发育的_______________,如此的一组染色体,叫做一个染色体组。形态、结构非同源功能全部遗传信息2、染色体组数的判断方法(1)细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组;(2)在细胞或生物体的基因型中,同一种基因出现几次,则有几个染色体组。讨论:在一个染色体组中是否存在等位基因?以下几组基因型分别表示几个染色体组:AaBB ABc AAAa c单倍体:由未受精的卵细胞发育而成的,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。例如:单倍体植物多于动物,昆虫中的雄蜂和雄蚁就是正常的单倍体生物。二倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中有两个染色体组的个体。例如:普遍存在于动物及高等植物中,如人、果蝇、水稻和玉米等大多数生物。多倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。例如:普遍存在于植物界中,如香蕉(三),马铃薯、花生、大豆(四),小麦和燕麦(六)等。讨论1:对一个个体称单倍体依然几倍体,关键看什么?关键看它是由受精卵发育而成的个体,依然由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体,由配子发育而成的个体叫单倍体。讨论2:一倍体一定是单倍体不?单倍体一定是一倍体不?一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。1、认真分析下图的对比图,从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞,是图中的( )BC2、下列情况中不属于染色体变异的是( )A、第5号染色体短臂缺失引起的遗传病B、第21号染色体多一条的唐氏综合征C、同源染色体之间交换了对应部分的结构D、用花药培育出的单倍体植株3、(2009·上海高考)如图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )A、重组和易位B、易位和易位C、易位和重组D、重组和重组【解析】选A。由染色体图像可判断①中两条为同源染色体,②中两条为非同源染色体,①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组,②是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。4、果蝇的体细胞中有三对常染色体,一对性染色体。因此,果蝇体细胞中有( )A、一个染色体组B、两个染色体组 C、四个染色体组D、六个染色体组B5、依照下图所示的细胞,回答下列问题:(1)细胞中含有一个染色体组的是____图。(2)细胞中含有两个染色体组的是____图。(3)细胞中含有三个染色体组的是____图。(4)细胞中含有四个染色体组的是____图。答案:(1)D、G (2)C、H (3)A、B (4)E、F感谢您的聆听!
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