高三理生物染色体变异人类遗传病课件.pptVIP

解析 本题主要考查基因的功能以及基因突变对生物性状的影响。(1)由于突变型子叶成熟后子叶仍保持绿色，所以成熟后总叶绿素含量比野生型豌豆下降少，由此可判断曲线中A、B分别反映突变型和野生型豌豆叶片总叶绿素含量变化。(2)比较SGRY蛋白和SGRy蛋白的结构可知，①和②两个位点发生了氨基酸的替换，这是基因中碱基对发生替换的结果，③位点增加了两个氨基酸，而两侧氨基酸种类没有改变，这是基因中碱基对发生增添的结果。由于SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，说明①和②两个位点引起转运肽的氨基酸序列改变并没有影响该蛋白进入叶绿体的功能，由此可推断位点③的突变可能导致了该蛋白的功能异常。 第六十二页，共一百零三页，2022年，8月28日 (3)根据题意可知Y基因可通过控制SGRY蛋白的合成，从而调控叶绿素的降解。由实验目的并结合题意可判断，该实验的自变量是突变植株y2中是否导入Y基因，因变量是检测两组实验突变植株y2还能否维持“常绿”特征，根据Y基因的功能可预测导入Y基因的突变植株y2将不能维持“常绿”，对照组则仍能维持“常绿”。 答案　(1)A　(2)替换　增添　③　(3)y2　获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2的细胞　叶片衰老后　叶片衰老后由绿变黄　水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄 第六十三页，共一百零三页，2022年，8月28日 人类遗传病 第六十四页，共一百零三页，2022年，8月28日 人类遗传病的类型(Ⅰ)　 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　 人类基因组计划及意义(Ⅰ)　 实验：调查常见的人类遗传病 第六十五页，共一百零三页，2022年，8月28日 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 第六十六页，共一百零三页，2022年，8月28日 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 　　答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。 　　①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 　　②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 第六十七页，共一百零三页，2022年，8月28日 高考地位：6年26考 2013重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷，2012广东卷、江苏卷、安徽卷，…… 第六十八页，共一百零三页，2022年，8月28日 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 一般隔代遗传，隐性发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 (一)常见人类遗传病的分类及特点 第六十九页，共一百零三页，2022年，8月28日 多基因 遗传病 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 第七十页，共一百零三页，2022年，8月28日 类型 病例 症　状 病　因 数目 变异 21三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条 结构 变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5号染色体部分缺失 第七十一页，共一百零三页，2022年，8月28日 (二)遗传病的监测和预防 第七十二页，共一百零三页，2022年，8月28日 (二)遗传病的监测和预防 1．遗传咨询(主要手段) 　　(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 　　(2)分析遗传病的传递方式，判断类型 　　(3)推算出后代的再发风险率 　　(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等 第七十三页，共一百零三页，2022年，8月28日 人工诱导多倍体（应用）—— 方法：用_________处理________的种子或幼苗 成因：秋水仙素抑制________的形成 原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极→细胞中染色体数目 ________