(14)--第六章遗传学与人类健康.ppt

第六章 遗传学与人类健康 主要内容1. 基因的本质；2. 从基因到性状；3. 遗传的基本定律；4. 人类基因组计划；5. 人类的遗传病；6. 我国遗传病的现状与预防措施 人体 细胞基因也称为遗传因子，是有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物的性状表现。6.1 基因的本质 基因——图纸 人体的基因就如同工厂生产零件的图纸，这张图纸出错了，按照图纸生产的零件就可能是个次品甚至是废品。 如果我们的基因图纸一旦发生错误，而按照基因图纸生产的蛋白质或各种酶功能发生改变，依靠这些酶和蛋白质来完成的生理功能出现异常，降低甚至丧失了，导致疾病的发生。6.2 从基因到性状 6.3 基因的规律基因是成对的，控制生物性状的基因有显性和隐性之分。显性基因：是指控制显性性状的基因，用大写字母表示。隐性基因：是指控制隐性性状的基因，用小写字母表示。 例如：一对决定单、双眼皮的基因ＡＡ　　Ａa 　　　aa 双眼皮双眼皮单眼皮 子女的基因生殖细胞可能基因AaaAAaAa父母的基因AaAaaaAA子女的性状双眼皮双眼皮双眼皮单眼皮 一个基因一个性状？不一定。例如肤色的控制至少有三个基因参与。基因决定性状，环境还起不起作用？在基因型确定的基础上,环境常常会影响表型。 6.4 人类基因组计划Human Genome Project, HGP 20世纪人类科学的三大工程人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)。它的规模可以与“曼哈顿计划”、“阿波罗登月计划”相媲美。而它的意义却远远超过了这两个计划。 6.4.1 人类基因组计划的背景 最早提出人类基因组计划这一设想的是美国生物学家、诺贝尔奖得主Dulbecco。他在1986年3月6日出版的Science杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点：人类基因组的全序列分析”的短文，提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关，呼吁科学家们联合起来，从整体上研究人类的基因组，分析人类基因组的序列。他说，这一计划可以与征服宇宙的计划相媲美，我们也应该以征服宇宙的气魄来进行这一工作。 6.4.2 人类基因组计划的任务HGP的最终任务是要破译人体遗传物质DNA分子所携带的全部遗传信息。完成后将获得四张图：物理图、遗传图、序列图和转录图。前三张图实际上是精确度不同的三张序列图，最后一张图则用来表示DNA上哪些核苷酸序列可以编码蛋白质。 人类基因组研究国内研究进展： 1999年7月，中国科学院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组HGSI注册，承担了其中1%，即3号染色体上3000万个碱基的测序任务，使我国成为继美、英、德、日、法之后第六个参与该计划的国家，也是唯一的发展中国家。 2001年8月经过来自中国科学院基因组信息学中心、国家人类基因组南方中心以及国家人类基因组北方中心的科学家和工作人员的共同努力，国际人类基因组计划中国部分完成图提前两年绘就。 各国所承担工作比例约为美国 54%英国 33%日本 7%法国 2.8%德国 2.2％中国 １％ （人类3号染色体短臂上一个约3000万对碱基的测序） 6.4.3 人类基因组计划的成果人类基因组有31.6亿个核苷酸，3万～4万个基因。基因在染色体上不是均匀分布的。人与人之间有99.9%的基因密码是相同的。35.3 %的基因包含重复序列。 6.4.5 人类基因组计划对医学的影响将大大加速医学科学基础研究的进程。 在人类的疾病治疗和预防方面也将做出特殊的贡献。 HGP项目的启动已经不仅仅局限于人类的基因组，它的影响还包括对一些模式生物的基因组的研究。 6.5 人类的遗传病 6.5.1 遗传病的概念人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变而引起的人类疾病。 6.5.2 遗传病的类型人类遗传病根据遗传机制可分为四种类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病线粒体遗传病 遗传病的发病比例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病6.5.3 单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病，目前已知有3711种。常染色体显性遗传病的遗传特点有：1、传代过程中与性别无关，男女患病率一致。2、患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。3、双亲中必有一方是患者，代代相传，呈世