凝血因子异常性疾病及其检验.pptxVIP

凝血因子异常性疾病及其检验第1页/共47页第2页/共47页 凝血因子异常性疾病 及其检验第3页/共47页固相K.PL.TT Ⅶ血管损伤 TTFⅫ FⅫa Ⅶa TF Ca2＋ FⅪ FⅪa FⅨ FⅨa FⅧ TT FⅧa PF3 Ca2＋ FⅩ FⅩa FⅤ TT FⅤa PF3 Ca2＋ FⅡ Ⅱa（TT） Fg Fb FⅩⅢ TT FⅩⅢa凝血机理 交联Fb 第4页/共47页 一.血友病（hemophllie）第5页/共47页（一）概述病因:血友病是由于遗传性凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ基因缺陷或基因突变，使其相对应的凝血因子合成明显减低，导致凝血酶原酶激活障碍所引起的出血性疾病。第6页/共47页分类1、血友病甲（血友病A、因子Ⅷ缺乏症）：缺乏因子Ⅷ2、血友病乙（血友病B、因子Ⅸ缺乏症）：缺乏因子Ⅸ3、因子Ⅺ缺乏症：缺乏因子Ⅺ。第7页/共47页发病率 三者的发病率比；138：20：3 ，血友病甲发病率5-10/10万、血友病乙发病率1-2/10万。第8页/共47页遗传及分子生物学—遗传类型 血友病甲、乙为伴性隐性遗传，因子Ⅺ缺乏症为不完全常染色体隐性遗传。 因子Ⅷ基因位于Xq28、因子Ⅸ基因位于Xq2