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介入性产前诊断演示文稿第1页/共17页 介入性产前诊断介入性产前诊断：实现优生的重要方法，是检测胎儿多种染色体异常疾病、部分遗传性疾病（如地中海贫血等）、胎儿宫内感染及其他胎儿期疾病的重要手段。方法主要有 绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。第2页/共17页 介入性产前诊断原因母亲高龄，年龄≥35岁；唐氏综合征筛查高风险；夫妻双方均为同型地中海贫血；超声异常；曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎史或新生儿死亡的孕妇；夫妇之一的染色体平衡易位或倒位者，或者是脆X综合征家系的孕妇；第3页/共17页 介入性产前诊断原因夫妇之一为某种单基因病的患者；孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇有活动性的TORCH感染史的孕妇；疑为严重宫内感染的胎儿。其它原因第4页/共17页 绒毛活检术 适用于怀孕9-14周，在超声波监视和无菌操作条件下，经孕妇腹部吸取抽出适量绒毛进行染色体核型分析及相关检查，术后流产率约为1%-2%，此法适用于孕早期。第5页/共17页 羊膜腔穿刺术 适用于怀孕16-24周，在B超监视和无菌操作条件下，经孕妇腹壁穿刺羊膜腔抽出适量羊水，进行胎儿染色体核型分析及相关检查，术后流产率约为0.5% ，在孕中期最为常用，这也是目前最安全的介入性产前诊断手术。最佳穿刺时间为：20-22周第6页/共17页 脐静脉穿刺术 脐静脉穿刺术：适用于怀孕20周后，在超声波引导下，经孕妇腹部穿刺胎儿脐静脉，采集胎儿血液进行染色体核型分析及其他相关 检查，术后流产率约为1%。 脐静脉最佳穿刺时机：24周之后第7页/共17页 术前注意事项1. 手术当天应该饱餐，并带食物如牛奶、甜点心以备术前进食；2. 若感冒、咳嗽、发热等症状请通知本中心另约时间。第8页/共17页 术前注意事项手术当天应该在丈夫或家属陪同下，按预约时间准时到本中心登记室报到；如是外地孕妇，最好术前一天在本市休息过夜；携带有关病历（包括本院或外院所有孕妇检查病历，如果有遗传病史，将以前的所有病历及相关检查结果或医生介绍信都带上。第9页/共17页 术后注意事项术后用手指按压腹部伤口3分钟，并在本中心休息1个小时，胎心监测稳定后方能离开;手术后24小时内禁止洗澡，术后最好休息3天，避免重体力活动，禁止性生活一个月。若出现以下症状，阴道流血、流水；腹痛、发热、胎动明显减少或消失，立即到医院检查，并尽快与本中心医生联系。取检查结果时间：地贫基因：大约7天，染色体：大约30天。第10页/共17页 羊膜腔穿刺流程术前准备在手术前30分钟术中直到手术结束，都要使用空气净化消毒器。用2%戊二醛浸泡两个B超探头，探头消毒时间为20分钟，手术结束后再次浸泡20分钟，捞起B超探头。按编号指导病人做术前操。术前操为膝胸卧位，臀部左右摇摆，做10-15分钟。第11页/共17页 术后注意事项手术前，做好查对：对姓名，年龄，病历，报告单，手术时间，孕周，试管标本的名字。按照编号将病人资料填写到手术登记本，并写好病历封面。专人送羊水标本，AFP+B-hcg 送到新生儿筛查室，地贫标本送到PCR试验室，羊水标本送到遗传中心并要登记。手术结束后清洗器械，将所有物品归位。第12页/共17页 脐血穿刺流程 术前准备：在手术前30分钟术中直到手术结束，都要使用空气净化消毒器。用2%戊二醛浸泡两个B超探头，探头浸泡消毒时间为20分钟，手术结束后再次浸泡20分钟，将B超探头挂起。手术前到遗传中心取肝素。准备吸氧物品，每个孕妇手术时开通鼻导管吸氧 。第13页/共17页 脐血穿刺流程准备好输液用品，孕妇胎心音减缓时，使用阿托品0.5毫克静脉注射，使用5%葡萄糖250ML或5%葡萄糖500毫升静脉滴注。手术前，做好查对：对姓名，年龄，病历，报告单，手术时间，孕周，试管标本的名字。按照编号将病人资料填写到手术登记本，并写好病历封面。第14页/共17页 脐血穿刺流程专人送脐血羊水标本，AFP+B-hcg 送到新生儿筛查室，地贫标本送到PCR试验室，羊水染色体送到遗传中心。手术结束后清洗器械，将所有物品归位。第15页/共17页 Thanks!!!第16页/共17页 谢谢观看！第17页/共17页