病例讨论 山东省立医院 医学检验部.pptxVIP

病 例 讨 论山东省立医院医学检验部1 Case 1简要资料2 Case 1简要资料3 Case 1三系减低 肝功能异常 低白蛋白血症 电解质紊乱FER↑DD、FDP、APTT ↑4 Case 1 5.25骨髓穿刺5 Case 16 Case 1这类细胞比例:占有核细胞13%，是什么？7 Case 1? 5.25日骨髓穿刺，结果如下：骨髓增生明显活跃，G：E=12.5;1。粒系增生活跃，中性分叶核粒细胞比值减低。红系增生减低，成熟红细胞大小不一，可见异形红细胞。淋巴细胞占9%。全片巨核165个，其中幼巨占3%、颗粒巨占82%、产板巨占10%、裸核占5%，可见多圆核及多分叶核巨核细胞，血小板散在少见。可见一类异常细胞占13%，其胞体偏大，易见伪足，核呈圆形，染色质较致密粒状，胞浆蓝色，内含细小紫红色颗粒。该类细胞化学染色：POX(-);PAS(部分+);AS-DCE(-);a-NAE少数(±); a-NBE少数(±)。结论：骨髓象异常细胞占13%（淋巴或单核细胞来源可能性大），请结合免疫分型及其他实验室检查。8 Case 1 5.28再次骨髓穿刺9 Case 110 Case 1? 骨髓增生活跃，G：E=12.09:1, 粒系增生活跃，中晚幼粒细胞比值偏高。红系增生尚活跃，成熟红细胞大小不一。淋巴细胞占6%。全片共见巨核77个，其中幼稚型巨核细胞5个，颗粒型巨核细胞57个，产板型巨核细胞4个，裸核11个，血小板散在少见。组织细胞占5%，可见吞噬血细胞现象。分类不明细胞占5%。结论：骨髓中分类不明细胞占5%，组织细胞比值偏高，可见噬血现象，噬血细胞综合症待排，请结合临床及其他实验室检查。11 Case 15.27检验报告三系减低转氨酶持续升高 DD持续升高 铁蛋白明显升高可溶性CD257500U/L ↑12 HLH诊断标准目前公讣的HLH诊断标准由国际组织细胞协会于2004年修订，符合以下两条标准中任何一条时可以诊断HLH。(1) 分子诊断符合HLH：(2)符合以下8条指标中的5条：体温38.5℃，持续7d；③在目前已知的HLH相关致病基因，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST、SH2D1A、BIRC4、ITK、AP3β1、MAGT1、CD27等収现病理性突变。(累及外周血两系或三系)：血红蛋白90 g/L，血小板100×109/L，中性粒细胞1.0×109/L丐非骨髓造血功能减低所致； 高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症：三酰甘油3 mmol/L或高于同年龄的3个标准差，纤维蛋白原1.5 g/L或低于同年龄的3个标准差；⑤在骨髓、脾脏、肝脏或淋巴结里找；白升高：铁蛋白≥500 μg/L; ⑦ NK细胞性白细胞介素-2受体)升高。活性降低或缺如；⑧噬血细胞综合征诊断明确13 噬血细胞综合征定义14 噬血细胞综合征该病起病急，病情发展迅速，病情凶险，如果不能给予及时的治疗，病死率极高，属于血液科危重症范畴。15 噬血细胞综合征肝脑肺肾急性或亚急性起病（1-4周）多器官累及持续高热（38.5）临床表现胃肠道皮肤累及淋巴造血器官的肿大（淋巴结和肝脾）16 噬血细胞综合征17 HLH的诊断程序3．筛查导致HLH的潜在疾病，确定HLH的类型2．根据HLH-2004诊断标准，完善与诊断相关的检查原发性HLH？继发性HLH？继发的原因？1．及时发现疑似HLH的患者持续发热、血细胞减少、肝脾肿大或不明原因的严重肝功能损伤时……18 HLH的分类? HLH由于触发因素不同，被分为原发性和继发性两大类。? （1）原发性HLH? 一种常染色体或性染色体隐性遗传病。目前已知的明确与HLH相关的基因有12种，根据缺陷基因的特点将原发性HLH分为家族性HLH（FHL）、免疫缺陷综合征相关HLH和EB病毒（EBV）驱动HLH。? （2）继发性HLH19 HLH患者排查原发性HLH可能的临床诊断思路①所有确诊HLH的患者都应进行功能学检查，包括NK细胞活性和脱颗粒功能检测(NK细胞和CTL细胞膜ΔCD107a)，穿孔素、颗粒酶B、SAP、XIAP等与HLH缺陷基因相对应的蛋白表达量的检测。对于检测结果存在明确异常的患者应及时送检基因测序。②发病年龄≤2岁的患者，应送检基因测序。③未找到明确病因的患者，应送检基因测序。④反复发作的患者，应送检基因测序。20 原収性HLH？未収现明显家族性噬血基因×原发性HLH21 继发性HLH可能的原因？感染性因素肿瘤因素风湿免疫病因素寄生虫等相关检查。需要指出的是，EBV感染都可能参与在各种类型HLH的复杂的疾病过程中，因此诊断EBV-HLH需要全血和(或)血浆中检测出EBV-DNA，和(或)活体组织病理检查EBV编码的小RNA(EBER)阳性，并排除其他可能导致HLH的原因。血清EBV