从一例AML的重新分类谈2017年WHO急性髓细胞白血病及其前体细胞肿瘤的诊断程序 山东省立医院 武焕玲.pptxVIP

从一例AML的重新分类谈2017年WHO急性髓细胞白血病及其前体细胞肿瘤的诊断程序山东省立医院 武焕玲2019年7月28日【简要病史】患者，女，52岁既往体健，查体发现全血细胞减少1年余WBC 2.13?109/L， HB72 g/L， P LT 70 ?109/L;体征：皮肤轻微黄染、浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未触及其他病史：胃炎、胆囊炎、肾结石家族史：无治疗史：无有关疾病的化疗史、放疗史【骨髓常规】BM:? 增生明显活跃；? 原始细胞6.5%（ANC），具有原始髓细胞形态学特点；? 粒系增生减低，无嗜酸粒细胞增高；? 红系增生明显活跃，各期幼红细胞77%（原红5%），可见幼红巨幼样变、双核、多核和核畸形；? 巨核细胞16个，无明显病态造血；PLT散在可见。PB:? 白细胞减少? 原始髓细胞31%，幼粒细胞4%，幼红11个/100WBC【化学染色】原始细胞POX(?3%), AS-DCE(阴性), NAE(弱阳性), NBE(阴性)【免疫分型】PB? 原始细胞23.76%? 表达早期髓系标志：CD34、CD38、CD117、CD13、CD33；部分表达CD64? 不表达淋系抗原：CD3、CD5、CD7；cCD79a、CD19、CD20、CD10? 不表达红系和巨核系抗原：CD36、G LYA、CD61、CD71原始细胞表型支持形态学原始髓细胞的判定。R3群：原始细胞23.73%，符合早期髓细胞免疫标记BM: 原始细胞具有原髓细胞的特征；幼红细胞明显增生（瑞姬染色?1000）BM: 原始髓细胞；幼红细胞明显增生（瑞姬染色?1000）外周血：原始细胞31%；幼粒细胞（瑞姬染色?1000）BM：POX染色，原始细胞POX 阳性率?3%【细胞遗传学】47, XX, +8, inv(11)(p15q23)[20]，非重现性异常、非复杂核型，预后中等【分子生物学】13种髓系常见融合基因阴性【分子生物学】检测与血液系统疾病密切相关的112个基因全部外显子【分子生物学】SETBP1、ASXL1、TET2、KRAS和 RUNX1突变；此病例如何分析和诊断？BM、PB原始髓细胞BM原髓细胞40%BM原髓细胞6.5%（ ANC）（NEC）AML-M6FAB分型BM红系77%原红5%放疗、化疗史治疗相关AML治疗史PB原髓31%MDS或MDS/MPN病史二系病态?50%形态AML-MRC2017年WHO分型MDS相关核型AML伴重现性遗传学异常，伴平衡易位染色体平衡易位/倒位，BCR-ABL1染色体正常或其他核型2008AML,NOS急性红白血病?NPM1, CEBPA突变基因+AML伴重现性遗传学异常，伴基因突变RUNX1突变2017AML,NOS复习：2017年WHO分型方案AML及其前体细胞肿瘤（6）? 治疗相关的AML（t-AML）? 伴骨髓增生异常相关改变的AML（AML-MRC）? 形态病态造血；MDS或MDS-MPN病史；MDS相关核型? 伴重现性遗传学异常AML? AML伴平衡易位/倒位：7种常见平衡易位；BCR-ABL1? AML伴基因突变: NPM1, CEBPA双等位基因, RUNX1? AML, NOS（9）：不是以上3种亚型 ；PEL（参考文献2）? 髓肉瘤? Down综合征相关的髓系增生2017WHO分型方案：AML伴重现性遗传学异常，伴RUNX1基因突变阳性AML及其前体细胞肿瘤的诊断程序的注意事项1. 形态学：? 形态学计数BM和PB原始细胞数量，是诊断AML的唯一标准；? 能够确定大多数白血病细胞的系列来源、分化程度? 原始细胞低比值的时候，注意? 骨髓稀释、骨纤: 外周血；参考骨髓切片原始细胞计数；重新穿刺? 部分伴细胞遗传学重现性异常的病例（4种）? 确定AML-MRC亚型：判定病态造血是否达到诊断标准2. 免疫标记检查? 协助形态确认白血病细胞系列的来源? 帮助确定白血病系列来源：形态学无分化特征、形态不典型的AL、混合系列等3. 遗传学（细胞遗传和分子遗传学）? AML伴重现性遗传学异常：某些原始细胞低比例病例? AML伴染色体平衡易位/倒位；融合基因（包括BCR-ABL1融合基因 ）? AML伴基因突变：NPM1,CEBPA, RUNX1突? AML-MRC：复杂核型、MDS相关核型强烈提示AML及前体细胞肿瘤的不同的预后结局、生存时间，提示病情的变化4. 临床信息要求具有一定的血液病临床知识，重视临床病史、治疗史的问询和临床表现的观察，对AML及其前体细胞肿瘤的诊断、鉴别诊断有重要意义。AML和其他血液系统疾病诊断工作面临的挑战和机遇? 打好形态学基础，并善于应用多种技术手段，充实和扩展形态学的认知，对形态学工作即是机遇也是挑战；? 构建完整的血液病诊断体系，对诊断和鉴别诊断血液系统疾病至关重要；?