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肌肉疾病 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 防治 周期性瘫痪 周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。 概念 低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图 HoPP为骨骼肌钙通道病 HoPP至少有三种不同核苷酸替换，引起CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变 该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病因及发病机制 病理 肌浆网的空泡化。 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。 病变晚期可有肌纤维变性 青少年期发病居多，男性多于女性 诱发因素：饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫 甲亢性周期性瘫痪 发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失 临床表现 根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别： 甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 应用皮质类固醇等。 诊断、鉴别诊断 高血钾型周期性瘫痪 本型罕见，限于北欧国家 为常染色体显性遗传 发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低 肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪 心电图示高钾改变 应与症状性低钾相鉴别 诊断、鉴别诊断 正常血钾型周期性瘫痪 为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见 10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作 持续时间长 患者极度嗜盐， 血清钾正常 大量补生理盐水可恢复 诊断、鉴别诊断 伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征） 为常染色体显性遗传 发病时可为高、正常或低血钾，对应用钾盐敏感 表现肌强直和发育畸形 心电图改变 大量补生理盐水可恢复 诊断、鉴别诊断 防治 低血钾型周期性瘫痪的治疗 10％氯化钾或10％拘椽酸钾 积极治疗甲亢，可预防发作 平时应少食多餐，限制钠盐摄入 避免诱因 乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作 高钾低钠饮食 防治 高血钾型周期性瘫痪的治疗 10％葡萄糖酸钙或氯化钙静注或10％葡萄糖加胰岛素静滴， 舒喘灵吸入 预防发作：高碳水化合物饮食 乙酰唑胺、双氢克尿噻可预防发作 预感发作时可吸入?－肾上腺阻滞剂 防治 正常血钾型周期性瘫痪的治疗 治疗与高血钾型相同，可用钙片口服 预防发作同高血钾型 每日食盐10－15克，避免进食含钾高的食物 避免诱因 预防发作可用9－?氟氢考的松和乙酰唑胺 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。 概念 病因与发病机制 为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成功能缺失而发病。 PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布 肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死 肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失 病理 肌细胞萎缩及代偿性增大 修复后的肌细胞结构 Duchenne型（DMD） X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，患病者罕见 起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征 “翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大 肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。 临床表现－假肥大型 假肥大型肌营养不良症 翼状肩胛 鸭步 Becker肌营养不良（BMD） 性连隐性遗传，比DMD少见。 发病年龄多为5～25岁间 临床表现类似DMD，但进展缓慢； 多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。 血清CPK及LDH也可显著增高 病程可达25年以上。 临床表现－假肥大型