脊髓性肌萎缩症三级预防策略流程及监测方法详解.pdfVIP

. ||| 苗 渚 nn = 那 • ■ ■ SUB ・脊髓性肌萎缩症（SMA ）是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之 一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元 退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。 ・我国SN1A致病变异的总体人群携带率为1. 2%〜2. 2% ,发生出生缺陷 的风 大。为了进一步规范我国的SMA三级预防，国内多学科专家 总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。 SMA三级预防总体框架 1.目标人群 r❶确诊为SMA患者的家庭成员 -❷SMN1致病变异携带者（SMA携带者）及其配偶 重点人群- - 生育过SM A患儿的夫妻 目标人群 1 ■❹有SM A临床表现的患者 一般人群一未发生SMA临床事件的所有育龄人群 SMA三级预防总体框架 II 2. SMA的三级预防策略 I高危人群:确诊为SMA患者的家庭成员.SMA患者或携带者 及其配偶（A级推荐） 2-般人眸：未发生SMA临床事件的所有育岭人群（B级推荐） .%携带古篇您建议夫妾双方同时筋查8级推荐） 1- 生育过SMA患儿的夫妻3饭推吞） 2- 夫妻双方均为SMA携帝者（A级推荐） 3.生育过临床诊断SMA 的患儿.但患儿未行基因诊断.再生育 通过SMW基因检测职确双方为SMA携带者的夫妻（A级推荐） =级珂防 1. 建议父母方或双方为携带者的新生儿/儿童进行SMA查 通过新生儿/儿童期筋查 欧推荐） 实现避免或减 临床后果 2. 建设新生儿进行SMA筋查（B级推荐） 建议4疑似表现的新生儿/儿童.通过规范的诊疗流程及H 发现畸形和缺陷（A坡推荐） 4建议寸基因检测未炒叫双等位基因纹病变异的疑似患者 或者症状不典型.或伴有非SMA陆床表现时.进行以肌无力 为主要症状的其他疾病行笠别诊断（B级推荐 5- 基因诊断明确的