遗传物质的改变染色体畸变 .ppt

第一页，共四十一页，2022年，8月28日 学习要点： 概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体；缺体；三体。 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应； 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用； 染色体畸变与人类疾病的关系； 第二页，共四十一页，2022年，8月28日 第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。 第三页，共四十一页，2022年，8月28日 返回 第四页，共四十一页，2022年，8月28日 二、染色体结构变异的类型 1.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 2.缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。 第五页，共四十一页，2022年，8月28日 三、缺失 1. 缺失的类型： (1) 端部缺失——B染色体、染色体环 (2) 中部缺失 2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环 3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活. (1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 第六页，共四十一页，2022年，8月28日 eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5p- B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11) 第七页，共四十一页，2022年，8月28日 返回 ♂ ♀ 第八页，共四十一页，2022年，8月28日 返回 第九页，共四十一页，2022年，8月28日 二 重复(duplication) 1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat) 2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1-16A6) 超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1-16A6) ，不对称重组。 第十页，共四十一页，2022年，8月28日 返回 第十一页，共四十一页，2022年，8月28日 四 倒位(Inversion) 1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对； ②倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环 第十二页，共四十一页，2022年，8月28日 3. 倒位的遗传学效应： 倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。 eg.