人类遗传病与优生上课.pptxVIP

人类遗传病与优生上课;人类遗传病病体形态图;人类遗传病与优生;;（一）单基因遗传病;显性遗传病;单基因遗传病的类别（基因以A 、 a表示);多指并指;短指和并指;人类多指;常染色体显性基因的遗传;侏儒病;软骨发育不全的患儿;1、常染色体显性遗传病系谱特点;苯丙酮尿症Ⅰ型;苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 ; 苯丙酮酸 （苯丙氨酸羧化酶 、酪氨酸酶） 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4 双羟苯丙氨酸 黑色素 ;正常：PP或Pp;常染色体隐性;白化病;2、常染色体隐性遗传病系谱特点;3、X染色体显性基因控制遗传病; ;3、X染色体显性遗传病系谱特点;;4、X染色体隐性遗传病系谱特点;6、伴Y染色体遗传(限雄遗传);5、Y染色体遗传病系谱特点 ;单基因遗传病的特点;（二）.多基因遗传病;先天性唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。 ;多基因遗传病的特点：;（三）.染色体异常遗传病;患者比正常人多了一条21号染色体，人群中发病率高达1/600~1/800，50%患儿有先天性心脏病，部分患儿发育中夭折。;第35页/共97页;先天愚型患者;先天愚型;二十一三体综合症 ;三体综合征; 猫叫综合征（常染色体异常）;性腺发育不良（Turner）综合征;第42页/共97页;染色体异常遗传病;;; 二、遗传病对人类的危害; 二、遗传病对人类的危害;;我国20%--25%的人患各种遗传病;危害：; 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生;三、优生的概念; 目前我国实行的计划生育政策，无疑对控制我国的人口的增长，提高人民的健康水平和生活水平具有十分重要的意义。 提倡优生，开展优生学的研究已经成为我国人口政策中的一项重要内容。;;1、禁止近亲结婚;（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女 （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹等。 ;祖父母; 为什么要禁止近亲结婚呢？科学推算，每个人都带有5－6个隐性基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 ; 近亲婚配的双方，从共同祖先继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，使他们所生的子女患隐性遗传病的机会大大增加。;2、进行遗传咨询;3、提倡“适龄生育”;4、产前诊断;例题;总结;复习题;1、连线题： ;练习题;1.该遗传病是 性遗传?控制此病的基因为于 染色体上，理由是 2.九号的基因型是 （用A ，a表示） 3.根据我国婚姻法中 的规定，7号与9号不能结婚，如果他们结婚，生出患该病的孩子的概率是 。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11;二、遗传病的研究方法;（三）系谱分析：;双亲正常， 子女出现患病。;;出现父病女正 ;;练习;2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： （1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____染色体。 （2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 （3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 ;3（1）该病的致病基因是_________性基因。你做出判断的理由为①_________ ；②_________ 。 （2）该病的致病基因最大可能位于_________染色体上，你做出判断的理由是_________ 。 （3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是_________；若生出一男孩，该男孩正常的几率是_________。 ;4（1）该病属于____性遗传病，致病基因位于____ 染色体。;人类遗传病病体形态图;无孔肛门 ;;豪猪状鱼鳞病;鱼鳞病;先天性鱼鳞病样红