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第1页/共27页生物 人类遗传病 人教必修第2页/共26页第2页/共27页资料2传染营养不良先天性疾病遗传传染病由病原体引起人类疾病遗传性 家族性 终生性 先天性　遗传病第3页/共26页第3页/共27页下列哪些属于遗传病？1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视一、人类遗传病遗传物质 人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病第4页/共26页第4页/共27页（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传病实例：软骨发育不全、多指、并指显性特点：1、代代相传 2、男女发病率相同实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性特点：1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同实例：抗维生素D佝偻病X染色体遗传病显性特点：1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良特点：1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常隐性第5页/共27页常染色体显性遗传病第5页/共26页软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。 常染色体显性遗传病第6页/共26页第6页/共27页多指常染色体显性遗传病第7页/共26页第7页/共27页并指(趾)X染色体显性遗传病第8页/共26页第8页/共27页 抗维生素D佝偻病第9页/共27页第9页/共26页常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素缺少P基因苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病第10页/共26页第10页/共27页白化病第11页/共27页X染色体隐性遗传病第11页/共26页进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第12页/共26页第12页/共27页（二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多基因遗传病第13页/共26页第13页/共27页唇裂第14页/共27页多基因遗传病第14页/共26页　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。第15页/共27页第15页/共26页♀（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。第16页/共27页第16页/共26页21三体综合征常染色体病(染色体数目变异）猫叫综合征染色体异常遗传病(染色体结构变异）XO（性腺发育不良）性染色体病XXYXYY第17页/共27页染色体异常遗传病第17页/共26页21三体综合征　又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 染色体异常遗传病第18页/共26页第18页/共27页21三体综合征第19页/共26页第19页/共27页（一）遗传病的危害我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害———患者、后代、家庭、社会……二、遗传病的监测和预防第20页/共27页第