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小儿外科小儿两性畸形的疾病健康教育 一、两性畸形的基础知识 （一）什么是两性畸形？ 两性畸形是指因性染色体异常、性腺发育异常及其相关的内分泌紊乱所致的内外生殖器和第二性征发育异常，外生殖器显示患儿非男非女或模棱两可。 （二）两性畸形的病因有哪些？ 性别的分化和发育是一个连续而复杂的过程，从受精开始，贯穿妊娠的整个过程，其中任一步骤发生变异均可导致与性有关的泌尿生殖器官的结构异常和病变。性别畸形的发生可能与以下因素有关：①性染色体基因突变、缺乏或者丢失；②胚胎发育障碍导致性腺发育异常；③内分泌紊乱；④相关酶的缺乏。 （三）两性畸形有哪些类型及临床表现？ 根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征分为真两性畸形和假两性畸形两种。 1.真两性畸形 体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，其染色体核型半数以上为46XX，其次为46XY及46XX/46XY嵌合体。患儿出生时外阴部男女不分，但比较倾向于男性，大多数患儿被当作男孩抚养，均有不同程度的尿道下裂，阴囊发育不良似大阴唇。外生殖器为女性者，常有阴蒂肥大。 2.男性假两性畸形 本病患儿遗传性别为男性，患儿性染色体核型为46XY，有睾丸组织，但外生殖器有不同程度女性化表现。 3.女性假两性畸形 其染色体为46XX女性，生殖腺为卵巢，具有女性内生殖器官，但外生殖器有不同程度的男性化表现。这是由于胎儿期受过量雄激素的影响而造成的。 （四）新生儿体格检查时发现哪些情况提示有两性畸形？ （1）外生殖器外观呈现为明显的男性，但伴有：①严重尿道下裂伴有阴囊分裂；②尿道下裂伴单侧或双侧隐睾；③孕周和体格发育均为足月的男孩，双侧睾丸未触及。 （2）外生殖器外观呈现为明显的女性，但伴有：①任何程度的阴蒂肥大，体表未触及性腺；②外阴部只有一个开口。 （3）外生殖器模棱两可，无法确定性别。 （五）如何诊断两性畸形？ 对于外阴表现有性别异常的新生儿或婴儿，应高度重视，诊断目标应该是根据患儿的解剖学结构、生殖器及生殖道的潜在功能，并在父母的认可下，为患儿认定合适的性别，同时检查患儿是否合并内分泌疾病。 1.病史 询问是否有两性畸形家族史、婴儿死亡史，家族中是否有不育、闭经、多毛患儿史，母亲用药史等。 2.体检 检查生长发育状况、有无合并畸形、性腺的位置及大小、外阴外观。重度尿道下裂、隐睾患儿，注意排除两性畸形的存在。观察阴唇或阴囊的外形及颜色、阴茎的长度、尿道外口的位置。 3.辅助检查 染色体分析确定染色体的核型；测定血、尿类固醇，排除是否存在皮质醇合成障碍；测定LH、睾酮、双氢睾酮水平确定是否有正常功能的睾丸组织；超声检查确认是否存在苗勒管组织、子宫、性腺及肾上腺等，肾上腺是否增大；逆行造影了解泌尿生殖窦及管道结构；以上检查不能确定性别时，行腹腔镜探查并行性腺活检可有助于诊断。 （六）如何进行性别确定？ 对两性畸形患儿来说，性别确定是一个关键的问题，一般来说应该基于以下几点：①就诊时的年龄；②生育的可能性；③阴茎的大小；④有功能的阴道存在与否；⑤内分泌功能；⑥器官潜在恶变可能性的大小；⑦胎儿期的雄激素暴露程度；⑧外生殖器总体外观情况；⑨心理状态好、社会和性别认同稳定。 上述方面在性别确定时都需要认真考虑，患儿本身器官的形态和功能状况是基础，但社会环境和家庭对患儿性别的认可和期待也是非常重要的因素。 （七）两性畸形如何治疗？ 两性畸形患儿治疗的目的是尽量能达到性生活能力，除女性假两性畸形外，几乎都不能达到生育能力。因此在治疗过程中，外生殖器成形至关重要。决定性别的手术最好在患儿3岁半以前完成，以免给患儿留下心理创伤，甚至导致患儿心理变态。在性别确定后，根据具体情况进行必要的手术治疗和激素治疗。 1.真两性畸形 性别选择通常为女性，切除睾丸，到青春期再做人工阴道手术。若选择男性，则切除卵巢，保留睾丸。青春期发育前期应给予相应的性激素，以补充患儿体内性激素的不足与缺乏。 2.男性假两性畸形 为性别畸形中最混乱的一组。患儿外生殖器包括小阴茎及融合的会阴，宜按女性抚养。小阴茎可于婴儿早期用睾酮试验治疗。 3.女性假两性畸形 一般选择女性，切除肥大的阴蒂或做整形手术。在所有的两性畸形中，只有女性假两性畸形有生育可能。 4.手术治疗 对发展为男性者，术式包括阴茎成形术、尿道下裂修复术、睾丸固定术。对发展为女性者，术式包括阴蒂成形术、阴道成形术，还有性腺切除术，这包括切除发育不良的性腺以防止恶变以及切除与性别相抵触的性腺。 5.激素治疗 一种替代治疗，对那些将决定发展为男性而睾丸功能不良、阴茎较小者应用睾酮辅助治疗；将成为女性者，则给予雌激素治疗；而对女性假两性畸形者，其有生育可能，是由于先天性肾上腺皮质增生所致，应给予糖皮质类固醇激素治疗。 二、两性畸形术前健康教育知识 （一）术前常规护理有哪些？ （1）评估患儿的生