精神发育迟滞.docVIP

精神发育迟滞 疾病概述　　精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的重要原因之一。根据世界卫生组织（WHO）的记录成果（1985），发达国家患病率为5‰~25‰，发展中国家为46‰。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查成果，总患病率为3.33‰，7~14岁组为5.27‰。1988年全国8省市0~14岁小朋友流行病学调查成果为：该障碍总患病率为12‰，都市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率都市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率都市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。　　在婴儿初期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他小朋友明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的状况下，可以适应社会，从事比较简朴的工作，因而在一般人群中不被识别。这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的原因之一，当然，重度患儿照顾不妥或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。伴随人类社会文明的进步和科技的发展，精神发育迟滞者的境遇较此前有了很大的变化。他们中的一部分人通过特殊教育和训练可以在小区独立生活，并且也可以成为对社会有用的人。　　精神发育迟滞可作为单一的临床征象出现，也可与其他波及大脑发育受损的躯体疾病并存。假如已知精神发育迟滞的病因，做出诊断时应标明该病，有助于处理。疾病病因　　重要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：生物学原因和心理社会原因。生物学原因　　1．产前原因　　（1）遗传原因 ①染色体畸变：包括染色体数目和构造的变化。数目的变化包括多倍体、非整倍体，构造的变化包括染色体断裂、缺失、反复、倒位和易位。如Down综合征、脆性X综合征、Turner综合征等。伴随分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞有关基因的研究备受关注。目前，已报道的与X连锁精神发育迟滞(X．1inked mental retardation，XLMR)的有关基因已超过20个，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因属于其中之一。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族组员之一，它编码的蛋白质参与染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育以及基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑部体现丰富，因而对神经系统的正常发育和维持正常功能具有重要作用。研究发现，该基因内的微小突变如插入、缺失、易位等会引起精神发育迟滞，因而成为目前对精神发育迟滞及人类认知能力有关基因研究的热点之一。②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等，这些疾病常可引起智力缺损。③多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多种基因共同作用的成果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同步加上环境原因的影响，即决定了个体的性状或疾病的易感性。假如易感性高，超过该病的阈值，就会导致该病。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有冥想器质性特性的家族性轻型智力低下。　　（2）母体在妊娠期受到有害原因的影响 ①病毒和弓形虫感染：在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，假如感染发生在妊娠后前三个月，则损害更为严重。②药物及化学毒素：如水杨酸类、地西泮、利眠宁、苯妥英钠、黄体酮，以及铅、汞、酒精等。③放射线。④母体健康状况：母孕期如患严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、缺碘等均也许影响胎儿发育，导致精神发育迟滞。母孕龄不小于40岁易导致染色体畸变。⑤胎盘功能局限性。⑥情绪原因：母孕期长期焦急、抑郁或遭受急性精神创伤，均有也许对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。　　2．产时原因 宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、核黄疸等均也许导致胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，导致精神发育迟滞。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而也许出现智力发育的落后。　　3．产后原因 中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、多种原因引起的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功能低下、重金属或化学药物中毒、颅缝早闭等均也许导致精神发育迟滞。如铅是最普遍的环境中神经毒素，研究表明，小朋友期血铅水平与认知缺陷有明显性联络，但不能轻易地将血铅过量作为精神发育迟滞的重要原因。心理社会原因　　由于贫穷或被忽视、虐待而导致小朋友早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。临床体现　　精神发育迟滞的重要临床体现为智力低下和社会适应困难。智力一般也称为智能，重要包括既往获得的知识、经验以及运用这些知识和经验处理新问题、形成新概念的能力，它是在先天素质的基础上，在现实社会中通过多种形式的学习和社会实践活动而逐渐形成的。智力水平的高