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《医学遗传学》课程教学大纲 MedicalGenetics （ ） 一、课程基本信息 适用专业 医学检验技术 开课单位 口腔医学院（医药工程学院） 课程类型 专业基础课 课程性质 限选课 是否为双语 否 学分数 1.5学分 学时数 总学时 24，其中：实验（实训） 0 学时 ；课外 0学时 先修课程 生物化学、医学免疫学 后续课程 临床分子生物学检验技术、临床生物化学检验技术 二、课程简述 遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。医学 遗传学以人类为研究对象，主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质 基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗 遗传病及与有关疾病的科学根据及手段，为改善人类健康素质作出贡献。在教学过程中，着 重学生能力的培养，通过医学遗传学的教学把有关基础课程的知识有机的应用于分析、解决 遗传病的诊断、预防、和治疗之中，为今后进一步学习和从事有关研究提供科学的思维方法。 三、本课程所支撑的毕业要求 （一）本课程内容与毕业要求指标点的对应关系 毕业要求 课程名称与指标点的对应关系矩阵 毕业要求4-专业知识要求：掌握 本专业相关的自然科学、生命科 指标点4-3 具有扎实的与本专业有关的医学基础如病理 学、行为科学和社会科学等基础 学、药理学、遗传学等基础理论知识，并应用于本专业的 知识和科学方法，并能用于指导 能力。 未来的学习和工作实践。 158 指标点7-1具有较扎实的生物化学检验基本理论知识，熟 毕业要求7-专业技能要求：掌握 悉其常用检验仪器的基本结构和性能，熟练掌握常见生物 临床生物化学检验、临床基础检 化学检验基本操作技能和相关仪器操作程序、质量控制及 验、临床免疫学检验、临床微生 保养维护。 物学检验、临床血液学检验、临 指标点7-6 具有较扎实的寄生虫学检验、输血检验、分子 床输血学技术和分子生物学检 检验基本理论知识，能对常见寄生虫虫卵、包囊和滋养体 验等的基本理论和技术；熟悉常 进行鉴别，能正确鉴定血型和掌握交叉配血技术，熟悉掌 用医学检验仪器的基本结构和 握PCR 等常见分子检验基本操作，熟悉相关仪器使用及 性能。 质量控制方法。 （二）毕业要求指标点在本课程中的实现路径 （1）通过本门课程学习，掌握的主要知识与理论：医学遗传学的概念，基因、基因突 变、染色体的形态特征与核型，常见的染色体结构异常，染色体畸变综合征的概念，遗传病 的分类，染色体畸变，单基因遗传病，多基因遗传病等。使学生与本专业相关的理论知识， 从而达到毕业要求4 的要求。 （2）通过对单基因病、多基因病、染色体病、遗传病的诊断等理论知识的学习，使学 生熟悉遗传病的临床诊断、治疗、遗传咨询过程、遗传病的预防、产前诊断方法等，从而达 到毕业要求7 的要求。 （3）通过综合应用以上多种遗传学理论技术，掌握多种遗传病的分子机制，整合多门 专业课程知识为今后的临床