内分泌科教学：3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症.pptVIP

3．3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症 3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症(3p-hydroxysteroid dehydrogenasedeficiency，3β—HSD) 本型较罕见。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形， 如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。 4．17—羟化酶缺乏症 17—羟化酶缺乏症(17α—hydroxylasedeficiency，17—OHD) 本型亦罕见，由于皮质 醇和性激素合成受阻，而11—脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加。 临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等；男孩则表现为男性假两性畸形， 外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。 各种类型CAH临床特征 酶缺陷 盐代谢 临床类型 21—羟化酶 失盐型 失盐 男性假性性早熟，女性假两性畸形 单纯男性化型 正常 同上 11β—羟化酶 高血压 同上 17—羟化酶 高血压 男性假两性畸形，女性性幼稚 3β—羟类固醇脱氢酶 失盐 男性、女性假两性畸形 类脂性肾上腺皮质增生 失盐 男性假两性畸形，女性性幼稚 18—羟化酶 失盐 男、女性发育正常 治疗原则 1 诊断后应立即早期治疗 2 首选皮质醇类药物 3 药物剂量个体化 4 应激时刻加大剂量