儿科护理查房苯丙酮尿症护理查房.docxVIP

苯丙酮尿症 【病历汇报】 病情 患儿男性，1岁零9个月，因躁动、点头样动作、四肢无力1年余，病情加重10天入院。患儿系G 1 P 1 ，足月顺产，出生体重3500g，出生时无抢救病史，皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀。出生后尿有明显“鼠尿味”。新生儿期无黄疸，出生后6个月前纯母乳喂养，以后加辅助饮食，以牛奶为主，6个月以前生长发育正常。6个月始头发由黑渐转黄，较纤细，面部及周身有顽固性湿疹，易激惹。曾在外院诊断为婴儿痉挛症，予口服硝西泮（硝基安定）、苯巴比妥（鲁米那）等药物治疗数月，效果不佳。患儿智力明显落后于同龄儿，至今不会坐，不认人，不会发单音。 护理体查 体温36.7℃，心率120次/分，呼吸25次/分。体重10kg，身长75cm，头围45cm。患儿躁动不安，频繁点头，行为异常。头发稀黄而干燥，皮肤细白，面部及周身皮肤皱襞处可见弥漫性苔藓样变。颈软，心肺未发现异常，肝脾未触及。四肢肌张力减低，不能扶持站立。余无异常。 辅助检查 尿生化示苯丙酮酸强阳性。头颅CT无异常，EEG轻度异常。血尿遗传代谢病筛查：三氯化铁反应（+），2，4-二硝基苯肼反应（+）。血浆苯丙氨酸测定0.96mmol/L，血钙、血磷、碱性磷酸酶测定正常。 入院诊断 苯丙酮尿症。 目前的治疗措施 饮食治疗，给予低苯丙氨酸饮食，可给予低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸膳食；对患儿进行功能锻炼，加强生活护理，预防患儿受伤。 护士长提问 什么是苯丙酮尿症？ 答：苯丙酮尿症（PKU）属常染色体隐性遗传性疾病，主要因患儿肝脏内苯丙氨酸-4-羟化酶或羟化酶系统的辅助因子缺乏，致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，经其他途径形成大量苯丙酮酸及苯乙酸等中间产物，大量苯丙氨酸及其代谢产物酮酸贮积在血液及组织内，使其在血及尿中浓度相应增高，从而产生一系列临床表现。 苯丙酮尿症有哪些症状？ 答：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3～6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫 发作。 患儿诊断为苯丙酮尿症的依据有哪些？ 答：患儿出生后尿有明显“鼠尿味”；6个月始头发由黑渐转黄，较纤细，面部及周身有顽固性湿疹，易激惹；患儿生长发育迟缓；四肢肌张力减低，不能扶持站立；尿苯丙酮酸强阳性。头颅CT无异常，EEG轻度异常。血尿遗传代谢病筛查：三氯化铁反应（+），2，4-二硝基苯肼反应（+），血浆苯丙氨酸测定0.96mmol/L。 哪些是低苯丙氨酸的饮食？哪些是高苯丙氨酸的饮食？如何指导患儿家属进行饮食的选择？ 答：（1）以苯丙氨酸含量较低的甘薯、土豆、南瓜、茄子、胡萝卜、藕、大枣等作为主食，以苯丙氨酸含量较低而富含各类维生素，如大白菜、洋葱、油菜、小白菜、菜心、空心菜等作为辅食。 （2）一定要忌食含苯丙氨酸高的食物，像鸡、鸭、猪、牛、羊、鱼、豆类、奶制品、蛋、坚果类等。因为零食的配方大多比较复杂，所以也基本不能吃。 （3）主食上，虽然可以吃大米、面条、面包和谷类，但有严格的量的控制。可以吃特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜、瓜果、糖和油。 （4）6个月内患儿应选用低苯丙氨酸配方奶加适量母乳，6个月后添加辅食时选择含苯丙氨酸含量低的食物为主，需要时再给予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保证蛋白质供给。同时，注意补充各种维生素、无机盐（尤其是铁）及微量元素。 （5）低苯丙氨酸奶粉主要为氨基酸粉末，含有除苯丙氨酸以外的氨基酸、维生素、无机盐，由于氨基酸特有的味道难以接受，有些患儿拒吃。因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同饮用。 对于该患儿的饮食治疗原则有哪些？ 答：（1）饮食治疗成功与否直接影响患儿智力和体格发育，因此必须制订周密的计划。治疗越早，智力影响越小。 （2）根据年龄、体重不同，结合其血苯丙氨酸变化按照每日苯丙氨酸、蛋白质及热能需求量，使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要量，又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.24～0.61mmol/L（4～10mg/dl）。 （3）在治疗过程中定期检查血中苯丙氨酸水平，注意生长发育情况，以调整饮食，在出生后6个月内，每周测血苯丙氨酸2次，以后每月测2次，使血苯丙氨酸维持于0.24～0.61mmol/d（40～100mg/L）。 （4）饮食疗法的停用不可过早，一般认为8～10岁，也有认为应该更晚者。 不同年龄苯丙氨酸的摄入量标准有哪些？ 答：每日推荐苯丙氨酸摄入量可参考1995年日本推荐苯丙氨酸摄入量。 3个月以内幼儿可摄入50～70mg/（kg·d）。 3～6个月摄入40～60mg/（kg·d）。 6～12个月摄入30～50mg/（kg·d）。 1～2岁摄入20～40mg/（kg·d）。 2～3岁摄入20～3