染色体带型分析ppt课件.pptxVIP

n 染色体形态： n 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 n 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 n 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处 n 在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 二、染色体形态学和显带 1 2 端粒 Sister chromatids 随体 将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来， 构成图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制 (ISCN) ，根 据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为 七组： A组：1~3，大 B组：4、5 大 C组：6~12+X 中 D组：13~15 中 E组：16~18 ，小， F组：19、20，小 G组：21、22 +Y，最小 3 1、核型 (Karyotype) 分析 4 chr.groups : A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y 5 5 端粒缩短与细胞的寿命有关。 近端着丝粒染色体 ( 13~15，21、22 和Y) 除Y以外都具有随体，位于短臂末端介 细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene 所在部位，转录rRNA 进而形成核仁。 染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结构， 含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 6 9 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用Giemsa染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带纹。 显带方法： n G- 显带： 是最 46, XY 10 46, XX 11 n 每个基因长度不等，从102bp (a珠蛋白 基因) ~2x106bp (抗肌萎缩蛋白基因) 。 n 估计平均每 3000bp 为一个基因，每条 染色体可能代表几个或几百个基因 n 常规G-banding使每个单倍体 ( 24条染 色体) 都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。 12 G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列 (long interspersed sequence， LINES) 是DNA的重复区域，不编码表达 基因. G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散 DNA序列 (short interspersed DNA sequence， SINES) 。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。 13 G显带 14 G-banging 界标 区和带 15 nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区 16 除G显带外还有： R显带 17 G显带 18 19 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 20 C-显带：着丝粒显带 21 NOR：特异显示近端着丝粒染色体 22 n 新技术的应用使人们能够观察到前中期染色 体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更 高，可显示550~850条带，即高分辨染色体。 三、人类细胞遗传学研究进展 ( 一) 染色体高分辨显带 23 高分辨显带 24 猫中看不到这种结构。 n 进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物 (包括人类) 也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。 n 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。 25 X染色质 X-chromatin n 1949 年，加拿大细胞学家 Barr 等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 Ø 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体 (和一条Y) ，X染色体有数量 差异。那么， 位于X染色体上的基因产物 Ø 1961 年，英国的遗传学家 Mrry Lyon 等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说 ，来解释上述 问题。 26 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？