中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2018年版)中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会(发布时间：2018-03).pdfVIP

2022/12/6 中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2018年版)中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会(发布时间：2018-03) 中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2018年版) 中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会(发布时间：2018-03) 急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种特殊类型的急性髓系白血病(AML)，绝大多数患者具有特异性染色体易位t(15;17)(q22;q12)，形成PML-RARα融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡不 足，是APL发生的主要分子机制 [1-2]。APL易见于中青年人，平均发病年龄为44岁，APL占同期AML的10%～15%，发病率约0.23/10万[1]。APL临床表现凶险，起病及诱导治疗过程中容易发生 出血和栓塞而引起死亡。近三十年来，由于 全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的规范化临床应用，APL已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病[3-4]。 一、初诊患者入院评估 1.病史和体检 2.血液检查：血常规、血型，外周血涂片，生化，DIC相关指标检查，输血前有关传染性病原学检查。 3.骨髓检查： (1)细胞形态学和组织化学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致，胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB分型根据颗粒的大小将APL分为：①M3a(粗 颗粒型)；②M3b(细颗粒型)；③M3c(微颗粒型)：较少见，易与其他类型AML混淆。细胞化学：APL的典型特征表现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸酶和糖 原染色(PAS)呈阴性或弱阳性。 (2)免疫分型：免疫分型在APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达CD13、CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达CD56患者 提示预后较差。 (3)细胞遗传学：典型APL表现为t(15;17)(q22;q12)。变异型APL占2%，如t(11;17)(11q23;q12)、t(5;17)(5q35;q12)、t(11;17)(q13;q21)、der(17)、t(17;17)(q24;q12)、t(4;17)(q12;q21)、t(X;1 7)(p11;q21)、t(2;17)(q32;q21)、t(3;17)(q26;q21)、t(7;17)(q11;q21)、t(1;17)(q42;q21)等。5%的APL患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除t(15;17)以外的附加染色体异常。 (4)分子生物学：①PML-RARα融合基因：98%以上的APL患者存在PML-RARα融合基因，另有低于2%的APL患者为其他类型融合基因(见以下变异型APL诊断标准)，检测PML-RARα融合基因是诊 断APL的最特异、敏感的方法之一，也是APL治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。实时定量PCR(RQ-PCR)可在99%的典型APL患者中检出PML-RARα融合基因，但仍有 1%的APL患者可出现假阴性。②基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。 4.其他检查：心电图，超声心动图(必要时)，胸片，腹部B超或CT(必要时)。 5.如外周血血小板计数及纤维蛋白原定量明显下降，存在严重出血倾向时，则不建议行PICC插管。 二、诊断和分层 (一)诊断 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.876502214160789 1/8 2022/12/6 中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2018年版)中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会(发布时间：2018-03) 1.FAB分型为AML-M 。 3 2.WHO 2016年分型为伴重现性遗传学异常急性髓系白血病亚型下的APL伴PML-RARα阳性。 3.t(15；17)APL的诊断标准：PML-RARα融合基因阳性或染色体/FISH证实t(15；17)(q22；q12)时可确诊。 4