重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年版)中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会(发布时间：2018-10).pdfVIP

2022/12/6 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年版)中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会(发布时间：2018-10) 重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年版) 中华医学会儿科学分会血液学组、《中华儿科杂志》编辑委员会(发布时间：2018-10) 一、前言 β地中海贫血(简称β地贫)是临床常见的遗传性溶血性贫血。据统计，世界范围内约1.5%的人口携带β地贫基因(8000万～9000万人)，每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问 题[1]。20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果发现β地贫的患病率约为0.67%[2]。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等均是β地贫的高发地 区，平均患病率约为2%。 我国2010年发布了“重型β地中海贫血的诊断和治疗指南”，对规范我国重型β地贫的诊治起到了很好的指导作用[3-4]。在2010年版的基础上，以循证为依据，参考国际地中海贫血联盟以及国外 有关重型β地贫的更新诊疗建议，并征求了有关专家的意见，形成了2017年版指南，旨在进一步规范我国重型β地贫的诊断和治疗。 二、证据水平及推荐等级 以“beta-thalassemia major”“diagnosis”“therapy or management”“guideline”“systemic review”“meta-analysis”“randomized clinical trials(RCT)”“β地中海贫血”“诊 断”“治疗”等为关键词，检索截至2017年11月收录在Embase、Medline、Pubmed、循证医学数据库(包括CDSR、DARE、CCTR及ACP Journal Club)、OVID平台数据库、Springer-Link、El sevier ScienceDirect电子期刊、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊网全文数据库(CNKI)、万方数据资源系统和中文科技期刊全文数据库(VIP)的相关文献，共检索到重型β地贫相关的指南 11篇，系统评价2篇，Meta分析5篇，随机对照试验(2007年1月以后发表的)25篇，回顾性研究(2007年1月以后发表的)61篇。 本指南参照2001年英国牛津循证医学的证据分级与推荐意见强度[5] ，将证据水平分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ共5个级别，推荐等级分为A、B、C和D共4个等级，见表1。本治疗指南中以[证据水平/推 荐等级]表示。 表1 证据分级水平和推荐等级 研究设计状况 证据水平 推荐等级 同质RCT的系统评价或单个RCT Ⅰ A 同质队列研究的系统评价或单个队列研究(包括低质量RCT，如随访率＜80%) Ⅱ B 同质病例对照研究的系统评价或单个病例对照 Ⅲ B 病例系列研究(包括低质量队列和病例对照研究) Ⅳ C 无明确证据的专家意见 Ⅴ D 172.19.66.122:10000/content/html/print.htm?randnumber=0.3664563935126677 1/7 2022/12/6