2023儿童肺泡蛋白沉积症的诊断与治疗专家建议（完整版）.pdf

臼沉积症的诊断与治疗专家建议（完整版）

2023儿童肺泡蛋

肺泡蛋臼沉积症(pulmonaryalveolarproteinosis,)是由先天性

PAP

或继发性因素引起肺表面活性物质(pulmonarysurfactant,PS)清除障

碍或产生异常所致的疾病，表现为大拯脂蛋白沉积在肺泡腔和肺泡巨噬细

胞内，临床出现进行性呼吸困难、咳嗽、发组、忤状指等，典型的肺部影

像呈铺路石征”[1].1958年由Rosen等[2]首次报道。在美国和日本，

PAP的总体发病率为7/100万［3-4].儿重相对少见，总体发病率和患

病率数据有限，美国18岁以下人群的年患病率约为2/100万［3].我国

尚缺乏儿童流行病学数据。近年随着分子遗传学发展，报道的儿童PAP病

例逐渐增多。2018年5月，PAP被纳入国家卫健委等部门公布的《第一

批罕见病》名录中。但目前由千对本病认识不足，且缺乏儿童PAP的诊治

规范，临床上可能存在误诊或漏诊及治疗不当的情况。因此，中华医学会

儿科学分会呼吸学组和国家呼吸系统疾病临床研究中心牵头组织国内儿

科专家，特制定我国《儿童肺泡蛋臼沉积症的诊断与治疗专家建议》，供

儿科医师参考和应用，以期提高儿科医师对PAP的诊治水平，改善该类患

儿预后。

1、PS的合成和代谢过程

一

PS是种由II型肺泡上皮细胞合成的脂质和蛋白质混合怓主要成

分为磷脂，占90%），覆盖在肺泡表面，可降低气液平面的表面张力，防

止呼气末肺泡塌陷。其中二棕搁酰磷脂酰胆碱以及表面活性蛋臼

(surfactantprotein,)B-SP-CPS发挥表面活性的重要成分。

SP、是

SP-B、SP-C是2种疏水蛋白，位于表面活性物质的磷脂层，催化磷脂进

入肺泡气水界面，在维持表面活性物质的稳态中起重要作用。AP

结合盒

A家族成分3(AbindingcassettesubfamilyAmember3,

PABCA3)

是位于板层小体外膜内的脂质转运蛋臼，参与脂质向II型肺泡上皮细胞

板层小体的转运。在表面活性物质分泌到肺泡腔之前，板层小体起着生产

和储存表面活性物质的作用。SP-B和SP-C的组装加工成熟均在板层小体

中完成[5].ABCA3和SP-B还可稳定板层小体的结构。SP-B、SP-C和

ABCA3的基因表达受NKX2.1基因编码的甲状腺转录因子(thyroid

transcriptionfactor,F)-1调控。

合成后的PS分泌至肺泡腔内，通过2条途径代谢：一是II型肺泡

上皮细胞再摄取和利用，二是肺泡巨噬细胞的摄取和清除，并经板层小体

来循环，共同维持PS动态平衡状态[6-71粒细胞－巨噬细胞集落剌激因

子(granulocyte-macrophagecolony-stimulatingfactor,GM-CSF)

是促进肺泡巨噬细胞分化成熟和维持PS代谢稳态的重要因子，可由II型

肺泡上皮细胞等产生，通过与巨噬细胞表